Ensimmäisen kerran Petrushka-oireyhtymän käsite otettiin käyttöön vuonna 1965 Harry Angelmann, jonka jälkeen tämä sairaus myöhemmin nimettiin. Taudin taajuus on 1 - 20 000 lasta ja se välitetään geneettisesti. Tauti diagnosoidaan 3-7 vuoden iässä ja useammin pojilla.
Petrushka-oireyhtymä - mitä se on?
Tätä tautia kutsutaan "onnelliseksi nukke-oireyhtymiksi", "naurava nukkeeksi" tai "nukke-oireyhtymiksi". Petrushkan oireyhtymä on harvinainen neuro-geneettinen patologia, jolle on ominaista viivästyminen fyysisten ja henkisten kykyjen kehityksessä. Vakavuuden luominen Angelmanin oireyhtymän kanssa on mahdollista, jos läpäisee kyselyn ja opettaa genetiikan johtopäätöksiä. Syy siihen, että 15. geenin geenit puuttuvat pääsääntöisesti, tulisi etsiä äidin genotyypistä. Tällaisissa naisissa mahdollisuus terveestä vauvasta sietää on hyvin pieni, jos nainen on kärsinyt tästä sairaudesta - 98 prosentissa tapauksista sama lapsi esiintyy.
Angelmanin oireyhtymän diagnoosi suoritetaan siinä tapauksessa, että vastasyntyneellä on lihasten aktiivisuuden väheneminen ja heikentynyt moottorin liikkuvuus. Valitettavasti ihmisillä, joilla on tällaisia häiriöitä, ei ole mahdollisuutta täydelliseen elpymiseen, sitä enemmän vaikuttaa 15. kromosomiin - sitä vähemmän on mahdollista parantaa. On tunnettua, että tällainen tauti ei ole vain perinnöllinen, vaan myös ilmenee paljon vahvemmalta ja kirkkaammalta kuin äidin.
Persilja-oireyhtymä - oireet
Tälle taudille on tunnusomaista:
- naurua ja iloa ilman mitään syytä;
- kaoottiset eleet;
- vaikea tai puuttuva puhe;
- tasapainon häiriöt;
- hidas painonnousu;
- kouristukset;
- unihäiriöt;
- strabismus (strabismus);
- kouristukset;
- runsas syljeneritys;
- pudota kielestä;
- krooninen jano.
Aikuisten potilaiden oireita lievennetään vuosien varrella. Aikuisikään heillä on joitain oireita, kuten hyperaktiivisuutta ja unihäiriöitä , ja jotkut voivat pahentua, esimerkiksi skolioosi. Iän myötä painon ongelmat voivat alkaa. Tytöillä, joilla on tämä oireyhtymä, murrosiän aikana, joka tapahtuu tavalliseen aikaan, saattaa esiintyä kohtausten lisääntymistä.
Angelmanin oireyhtymä lapsilla - oireet
Ensimmäiset merkkejä persiljan oireyhtymästä ilmenevät jo kehityksen alkukuukausina.
- Ongelmia ruokinnan, unen, painonnousun hidastumisessa. Nukkumistarve saattaa heikentyä, ja normaalia järjestystä ei ole voitu vahvistaa pitkään aikaan.
- Koulun ikässä on ongelmia lukemisen ja havainnoinnin kanssa, huomiota herättävien ongelmien kanssa.
- Oppimiseen liittyvät häiriöt voivat olla hyperaktiivisuus, puheongelmia ja koordinaatiorajoituksia.
- Kovaa jalkojen kulkua varten potilaita kutsutaan "nukkeiksi", niille on myös ominaista skolioosi ja 80% potilaista on kaikkein hirvittävin epilepsia.
Taudin "Persilja-oireyhtymä" - kuinka monta elää?
Petrushka-oireyhtymää diagnosoivien potilaiden elinajanodote on keskimäärin 35-40 vuotta. Ihmiset, jotka ovat saaneet vamman, mutta jotka ovat ottaneet oikean hoidon koko ajan, voivat elää kauemmin. Tällä hetkellä ei ole täydellistä parannuskeinoa, mutta on erityisiä ohjelmia, jotka voivat parantaa potilaiden elämänlaatua.
Angelmanin oireyhtymä - hoito
On tärkeää muistaa, että tällaisen sairauden lapsille tärkeintä on rakkauden ja kiintymyksen ilmapiiri kotona, älä unohda säännöllisiä tutkimuksia ja kaikkien terapeuttisen hoidon ehtoja. Ajan kuluttua kehitetään uusia menetelmiä Anghelmanin oireyhtymän hoitamiseksi. Nämä erityisohjelmat tehdään yksilöllisesti jokaiselle potilaille, joilla on erilaisia oireita, mutta on neljä päätapaa:
- Kouristuskohtaukset epilepsian hoitoon, mikä vähentää usein kouristusten riskiä ja lievittää seurauksia.
- Fysioterapian harjoitukset pienten motoristen taitojen ja muuntyyppisten motoristen aktiviteettien kehittämiseksi.
- Viittomakieli on parempi aloittaa oppiminen nuoresta iästä alkaen. Tällaisen kommunikointimenetelmän oppiminen auttaa sinua sopeutumaan ja sopeutumaan nopeammin niin pitkälle kuin mahdollista tässä tapauksessa.
- Käyttäytymishäiriö on välttämätön hyperaktiivisuuden poistamiseksi ja pitoisuuden lisäämiseksi.