Maailmassamme tänään on niin monia terveysriskejä - saastunut ilma, säteily, likainen vesi, käsittämättömät elintarvikkeet supermarketeilta ja tietenkin perinnöllisyys. Kaikki nämä tekijät vaikuttavat negatiivisesti paitsi terveyteemme myös lapsiimme. Naisvartaloon sijoittaminen, kaikki vaaralliset aineet vaikuttavat kykyyn tulla raskaaksi ja sikiö, joka on syntynyt. Miten suojata itseäsi ja tulevaa lasta patologeilta? Moderni lääketiede tarjoaa mahdollisuuden havaita poikkeamat normaalista kehityksestä jo raskauden alkuvaiheessa tekemällä analyysin sikiön patologiasta.
Patologia voi olla sekä perinnöllinen että synnynnäinen. Aikoinaan noin 5% vastasyntyneistä syntymän kokonaismäärästä on synnynnäisiä tai perinnöllisiä patologioita, joiden syyt voivat olla geneettisiä, kromosomaalisia, monitieteellisiä. Selvitetään, mitkä menetelmät ajallaan tapahtuvan diagnoosin ja sairauksien ennaltaehkäisyn avulla auttavat välttämään sairaiden lasten syntymistä.
Sikiön geneettinen analyysi
Sikiön genetiikan analyysi olisi tehtävä raskauden suunnittelun vaiheessa, mutta se toteutetaan usein jo raskauden aikana. Sen tarkoitus: määrittää synnynnäisten patologisten riskien tunnistaminen, keskenmenon syiden selvittäminen, perinnöllisten sairauksien esiintymisen mahdollisuus. Tyypillisiä merkkejä ovat yleensä yli 35-vuotiaan naisen, läheisesti toisiinsa liittyvien avioliittojen, akuutin virusinfektio raskauden aikana, synnytyksen, anamneesin keskenmenojen, perinnöllisten sairauksien esiintyminen. Sikiön geneettinen analyysi tapahtuu useassa vaiheessa. Ensimmäisessä vaiheessa tehdään tutkimus, joka sisältää ultraäänen sikiöpatologialle 10-14 viikossa. Toisessa vaiheessa tehdään testejä alkion hormonien (AFP ja hCG) määrittämiseksi.
Sikiön epämuodostumien (AFP ja hCG)
Ensimmäisen vuosikymmenen aikana 10-14 viikon aikana on todennäköistä, että tautipesäkkeiden ennenaikaista diagnosointia varten tehdään ennenaikaista seulontatutkimusta - veritesti sikiön patologialle, joka otetaan kliinisessä diagnostisessa laboratoriossa. Tämä sikiön epämuodostumien veritesti on nyt ainoa luotettava tapa kehittää poikkeavuuksia poistamalla spesifiset proteiinit, jotka sikiö erittää. AFT (alfa-fetoproteiini) on sikiön seerumin tärkein osa. Koirapussin ja maksan kehittymistä hän kulkee virtsan mukana lapsivesiaineeseen ja päätyy äidin veriin chorion kautta.
Kun havaitaan kohonneita AFP-tasoja äidin veressä, ehdotetaan, että:
- selkäydin tai aivojen tyrä;
- munuaisten poikkeavuudet;
- pohjukaissuolen hyökkäys;
- vatsan etummaisen vatsaontelon infektioon (kun taas sisäelimet pysyvät väljyydeltynä ihon ja lihasten kanssa ja suljetaan ohuella kalvolla, jossa on pitkänomainen johto).
Kehityshäiriön analysointi hCG-tasojen havaitsemisessa toisen kolmanneksen alussa paljastaa sikiön kehitys- ja kromosomipatologiat. Niinpä Downin oireyhtymän sikiön analyysi on positiivinen, koska se on kohonnut hCG-taso raskaana olevan naisen veressä ja Edwardsin oireyhtymän kanssa - vähentynyt taso.
Tutkimuksen kolmannessa vaiheessa suoritetaan toinen ultraääni viikolla 20-24, jonka avulla voidaan tunnistaa pienet sikiön epämuodostumat, amnioottisen nesteen määrä ja istukan poikkeavuudet. Jos geenitutkimuksen kaikki vaiheet suoritetaan sikiön patologian jälkeen, asiantuntijat määrittävät invasiiviset tutkimusmenetelmät: sikiön histologinen analyysi, sikiön sytogeneettinen analyysi, veritesti sikiön napanuorasta.
Fetal Rh-tekijäanalyysi
Sikiön Rh-tekijän analyysi on myös tärkeä indikaattori, sillä sikiön ja äidin yhteensopivuudesta tai yhteensopimattomuudesta Rh-tekijän avulla voidaan varhaisessa raskaudessa määrittää yhteensopivuus tai yhteensopimattomuus. Naiset, joilla Rh-tekijä on sikiön kanssa yhteensopimaton
Nykyaikaisten menetelmien ansiosta on mahdollista estää kuolemantapaus tai patologisten lasten syntyminen. Tulevien vanhempien mahdollisten sairauksien olettamusten vahvistamisen yhteydessä on aina olemassa mahdollisuus valita raskauden keskeyttäminen tai etukäteen valmistaminen mahdollisista kirurgisista toimenpiteistä, jotka mahdollistavat virheiden korjaamisen. Joka tapauksessa lopullinen päätös tekee perhe.