Geneettisen tekijän vuoksi kehittyviä sairauksia pidetään melko harvinaisina, mutta mitä kauemmin ihminen elää, sitä useammin ne johtuvat lääketieteellisestä käytännöstä.
Congenitaalipatologiat ovat yksi vaikeimmista hoidossa, sillä itse asiassa ennen lääkäreitä tulee tehtävä pettää luontoa ja korjata virheet.
Wilson-Konovalovin tauti kuvasi vuonna 1912 englantilainen neurologi Samuel Wilson, joka tunnisti useita hepato-aivojen dystonian oireita, maksa-maksakirroosia ja yhdisteli heidät nimellä "progressiivinen lonkkan degenerointi".
Taudin ydin on se, että keho kertyy liikaa kuparia, nimittäin tärkeimpiä elintärkeitä elimiä - aivoja ja maksaa.
Normaalissa määrin kupari on mukana hermokuitujen, luiden, kollageenin ja melaniinin pigmenttien muodostumisessa. Mutta kun kuparin vetäytymisen prosessi rikotaan (ja tämä on taudin ongelman ydin), se voi vaarantaa elämä. Normaalisti kuparia pilkotaan ruoalla ja erittyy sapen kautta, jonka muodostuminen maksa on aktiivisesti mukana. Jos tautia ei hoideta, ennuste on epäsuotuisa.
Wilson-Konovalovin taudin kehittymisen todennäköisyys
Yhteensä 100 tuhatta ihmistä lääkärit löytävät tämän patologian vain kolmessa. Se siirretään autosomaalisesti recessively, mikä tarkoittaa sitä, että sen kehityksen todennäköisyys on niillä ihmisillä, joiden molemmat vanhemmat ovat mutantti-ATP7B-geenin 13-kromosomin parissa. Geneettinen arvioi, että tämä geeni on noin 0,6% maailman väestöstä. Erityisessä riskiryhmässä, joka syntyy läheisessä suhteessa.
Wilson-Konovalovin taudin oireet
Tauti voi ilmetä lapsuudessa tai nuoruudessa neuropsykiatristen sairauksien ja maksan vajaatoiminnan muodossa.
Lääkärit erottavat kolme sairauden muotoa:
- häiriö vaikuttaa vain maksaan;
- häiriö vaikuttaa vain keskushermoston toimintaan;
- sekamuotoisella lomakkeella on molempien muotojen ilmentymiä.
Myös taudissa on 2 vaihetta, tämä on eräänlainen Wilson-Konovalovin taudin inkubaatioaika:
- piilevä - 5-7 vuotta;
- kliinisten ilmenemismuotojen vaiheessa.
Taudin tyyppiä on kaksi:
- akuutti - 25% yhtäkkiä on keltaisuus, lämpötila nousee, maksan vajaatoiminta;
- krooninen - taudin hidas ilmeneminen, joka esiintyy 8-16 vuodessa.
Kun maksasairaus ilmenee, seuraavia oireita ilmenee:
- nenän verenvuoto;
- väsymys ja heikkous;
- vähentynyt ruokahalu ja työkyky;
- jakkara epävakaus ja turvotus;
- makulainen kipu maksassa;
- kutina;
- lisääntynyt kehon lämpötila;
- keltaisuus ;
- turvotus;
- verenvuoto mahassa ja suolistossa.
Keskushermoston loukkauksissa esiintyy seuraavia oireita:
- oireiden ilmaantuminen 20 vuoden iässä;
- "Masky kasvot";
- runsas syljeneritys;
- puhehäiriö ja liikkeiden koordinointi;
- vapina;
- atetoosi;
- hyökkäys - hysteeriset ja paniikkikohdat.
Erityisistä taudin oireista - ruskean renkaan muodostuminen silmän sarveiskalvon reunaan.
Wilson-Konovalovin taudin komplikaatiot
Wilson-Konovalovin taudin seuraukset ilman hoitoa ovat suuret. Monissa elimissä ja järjestelmissä on ristiriitaa:
- iho - lisääntynyt pigmentti, siniset reiät kynsillä;
- munuaiset - kivet munuaisissa , jalkojen turvotus;
- sydän - rytmihäiriöt;
- nivelet - vaikuttaa 20-50 prosenttiin tapauksista;
- luut - niiden hauraus lisääntyy, murtumat ovat usein;
- endokriininen järjestelmä - viivästyminen seksuaalisessa kehityksessä, miehet saattavat lisääntyä rintarauhasten hoidossa, naisilla on ongelma sikiön vaikutuksesta.
Wilson-Konovalovin taudin diagnosointi
Diagnostiikkaan käytetään seuraavia menetelmiä:
- tarkastus rakoilman avulla;
- määritys ceruloplasmin;
- kuparin määrittäminen päivittäisessä virtsassa ja seerumissa.
Wilson-Konovalovin taudin hoito
Hoito sisältää sekä lääkitys että ruokavalion:
- ruokavalio Wilson-Konovalovin taudin kanssa - taulukon numero 5 rajaamalla kupari 1 mg: aan päivässä;
- lääke Kuprenil;
- Unitiop;
- B6-vitamiini.