Kromosomipuutokset ovat perinnöllisiä sairauksia, jotka johtuvat muutoksesta kromosomien rakenteessa tai lukumäärässä. Tämä sairausryhmä sisältää myös ne, jotka johtuvat genomisista mutaatioista. Vanhempien sukupuolielimissä tapahtuu muutoksia, jotka johtuvat muutoksista.
Kromosomipoikkeamien käsite
Tämä on suuri ryhmä synnynnäisiä vaivoja, joka on yksi johtavista paikoista ihmisen perinnöllisten patologioiden luettelossa. Varhaisten aborttien materiaalien sytologiset tutkimukset osoittavat, että ihmisen kromosomaaliset sairaudet voivat ilmetä myös alkiossa. Toisin sanoen tauti kehittyy hedelmöitymisprosessissa tai zygotin hajoamisvaiheessa.
Kromosomaalisten sairauksien tyypit
Asiantuntijat ovat tottuneet jakamaan kaikki sairaudet kolmeen laajaan lajia. Kromosomipoikkeamien luokittelu riippuu rikkomuksista:
- ploidian;
- kromosomien lukumäärä;
- kromosomien rakenteesta.
Tavallisimmat anomalyt, joita aiheutuu ploidy - triploidin ja tetralopodiumin rikkomisesta. Tällaiset muutokset pääsääntöisesti vahvistetaan vain aborttien seurauksena saadussa aineistossa. Tunnetaan vain yksittäisiä tapauksia, joilla on samanlaisia häiriöitä sairastavia lapsia, ja ne ovat aina häirinneet normaalia elämäntapaa. Triploidi on seurausta diploidisten munasolujen hedelmällisyydestä haploidisilla siittiöillä tai päinvastoin. Joskus epäkohta on seurausta yhden munasolun hedelmöinnistä kahdella siittiöillä.
Kromosomilukuhäiriö
Useimmissa tapauksissa kromosomi- sairaudet, jotka ovat johtaneet kromosomien lukumäärän rikkomiseen, ilmenevät koko monosomia tai trisomiaa. Viimeksi kaikki kolme nukleoproteiinirakennetta ovat homologit. Kromosomien lukumäärän ensimmäisessä poikkeamisessa toinen setistä saatavana olevasta kahdesta on edelleen normaali. Koko monosomi on vain kromosomi X: ssä, koska alkiot muiden joukon kanssa kuolevat hyvin varhaisessa vaiheessa - jopa intrauterin kehityksen alkuvaiheissa.
Kromosomirakenteen häiriö
Kromosomirakennehäiriön taustalla kehittäviä vaivoja edustaa suuri joukko oireyhtymiä, joissa on osittainen mono- tai trisomia. Ne syntyvät, kun vanhempien sukupuoli-soluissa on rakenteellisia muutoksia. Tällaiset häiriöt vaikuttavat rekombinaatioprosesseihin. Tästä johtuen meioosissa on nukleoproteiinirakenteiden fragmenttien menetystä tai ylikuormitusta. Osittaisia kromosomipoikkeavuuksia voidaan havaita kromosomeissa.
Kromosomaalisten sairauksien syyt
Tutkijat ovat pitkään työskennelleet tätä asiaa. Kuten kävi ilmi, taudin kromosomaaliset mutaatiot aiheuttavat. Ne johtavat poikkeamiin nukleoproteiinirakenteiden rakenteessa ja tehtävissä. Tiedä ei vain kromosomipoivien syitä, vaan myös tekijöitä, joilla voi olla ilmeisiä mutaatioita. Arvo on:
- tämän poikkeavuuden piirteet;
- organismin genotyyppi;
- poikkeavuuden tyyppi;
- puuttuva tai ylimääräinen geneettinen materiaali (rakenteellisilla häiriöillä);
- organismin solumuoviosamäärän (otetaan huomioon vain ne solut, joilla on poikkeamia rakenteessa tai toiminnoissa).
Kromosomipuutokset - Luettelo
Joka vuosi se päivitetään uusilla nimillä - vaivoja tutkitaan jatkuvasti. Kun otetaan huomioon, mitkä ovat kromosomaaliset sairaudet, tunnetuin tänään on:
- Down-oireyhtymä. Se kehittyy trisomian takia. Eli koska soluissa on kolme kopiota 21. kromosomista kahden sijaan. Pääsääntöisesti "ylimääräinen" rakenne siirretään vastasyntyneelle äidiltä.
- Klinefelterin oireyhtymä. Tämä kromosomaalinen sairaus ei ilmene heti syntymähetkellä, vaan vasta puberties- sa. Tämän poikkeaman seurauksena miehet saavat yhdestä kolmeen X-kromosomiin ja menettävät mahdollisuuden saada lapsia.
- Likinäköisyys. Myopia on geneettinen poikkeama, jonka vuoksi kuva ei muodostu siihen paikkaan, jossa sen pitäisi olla - silmän verkkokalvolla - mutta sen edessä. Tärkein syy tähän ongelmaan on kasvanut silmäpallon pituus.
- Värin sokeus. Värisokeat eivät pysty erottamaan yhtä tai useampaa väriä kerralla. Syy - "väärässä" kromosomissa X, joka on saatu äidiltä. Vahvimmassa sukupuolessa tämä poikkeama esiintyy useammin, sillä miesten kohdalla X-rakenne on vain yksi ja "virheen korjaaminen" - kuten tapahtuu naisorganismeissa - niiden solut eivät voi.
- Hemofilia. Kromosomaaliset sairaudet voivat ilmetä veren koaguloitavuuden loukkaamisella.
- Migreeni. Myös perinnöllinen tauti, joka ilmenee voimakasta kipua päässä, on myös perinnöllinen.
- Kystinen fibroosi. Sillä tämä vaiva on ulkoisen erittymisen rauhasten loukkaus. Ihmiset, joilla on tämä diagnoosi, kärsivät liiallisesta hikoilusta, runsaasta limaantumisesta, jotka kerääntyvät kehoon ja häiritsevät keuhkojen oikeaa toimintaa.
Menetelmät kromosomaalisten sairauksien diagnosoimiseksi
Geneettiset kuulemiset hakevat pääsääntöisesti tällaisia menetelmiä:
- Sukututkimus. Se kerää ja analysoi tietoja potilaan sukutaulusta. Tällä menetelmällä voidaan ymmärtää, onko tauti perinnöllinen, ja jos on, määrittää perinnöllisen lajin.
- Antennin diagnoosi. Tunnistaa sikiön perinnölliset häiriöt, jotka ovat kohdussa 14-16 raskausviikon aikana. Jos autosomit havaitsevat amnioottisen nesteen poikkeavuuksia, aborttia voidaan tehdä.
- Sytogeneettiset. Käytetään tunnistamaan oireet ja epänormaalit.
- Biokemiallisia. Selvennetään tauti ja tunnistetaan mutatoidut geenit.
Kromosomaalisten sairauksien hoito
Hoito ei aina auttaa saamaan tautia eroon, mutta se voi hidastaa sitä. Sikiön kromosomipoikkeavuuksia käsitellään tällaisilla menetelmillä:
- Ruokavalio hoito. Oletetaan tiettyjen aineiden ruokavaliota koskevan lisäyksen tai poissulkemisen.
- Lääkehoito. Sitä käytetään vaikuttamaan entsyymisynteesin mekanismeihin.
- Kirurginen hoito. Auttaa selviytymään synnynnäisten sydänvaurioiden , erilaisten luun vikoja ja epämuodostumia.
- Korvaushoito. Sen ydin on niiden aineiden korvaaminen, joita ei ole syntetisoitu kehossa itsenäisesti.
Kromosomipoikkeamien taajuus
Hyvin usein ihmisen kromosomipoikkeavuuksia esiintyy materiaaleissa, jotka saatiin ensimmäisen kolmanneksen aikana tehtyjen spontaani aborttien seurauksena. Väkilukujen yleinen esiintymistiheys ei todellisuudessa ole niin suuri, ja se on noin 1%. Lapset, joilla on geneettisiä poikkeavuuksia, voivat myös syntyä terveissä vanhemmissa. Vastasyntyneet tytöt ja pojat, kuten lääketieteellinen käytäntö osoittaa, kärsivät saman taajuuden kromosomaalisista sairauksista.