Hemofilia on yksi vakavimmista perinnöllisistä sairauksista, joiden kehittyminen liittyy sukupuoleen. Toisin sanoen tytöt ovat viallisen geenin kantajia, mutta sairaus sinänsä ilmenee vain pojista. Tauti johtuu geneettisesti määritellystä pula-plasmasta, joka varmistaa veren koaguloitumisen. Huolimatta siitä, että se tunnetaan pitkään, nimitys "hemofilia" -tauti sai vain 1800-luvulla.
Hemofiliaa on useita:
- hemofilia A (HA, klassinen hemofilia);
- hemofilia B (GV, Kristuksen tauti);
- hemofilia C (HS).
Hemofiliaongelmat
Kuten jo mainittiin, hemofilia A: n ja B: n periytyminen tapahtuu naispuolisella linjalla, koska tämän taudin kärsivät miehet eivät usein elävän lisääntymisikäisiksi. Kuitenkin viime vuosina huomattava edistys on havaittu hoidossa, mikä mahdollistaa sairaiden ihmisten elinajan lisäämisen. Positiivisen vaikutuksen lisäksi tästä aiheutui myös kielteisiä seurauksia - huomattava määrä potilaiden määrää maailmanlaajuisesti. Tautien pääasiallinen osuus (yli 80%) viittaa geneettisiin eli vanhempien periytyneisiin jäljellä oleviin tapauksiin - satunnaiseen geenien mutaatioon. Ja useimmat tapaukset, joissa äidiltä oli esiintynyt satunnaista hemofiliaa, kehittyivät mutatoidusta isänmaallisesta geenistä. Ja mitä isompi isä, sitä suurempi on tällaisen mutaation todennäköisyys. Hemofiliasta kärsivät miehet ovat terveitä, tyttäret ovat sairauden kantajia ja siirtävät sen lapsilleen. Todennäköisyys tuottaa sairas poika naaraspuolisissa kantajissa on 50%. Harvinaisissa tapauksissa naisilla on klassinen sairaus. Yleensä tämä tapahtuu, kun tytär on syntynyt potilaan, jolla on isän ja sairauden kantaja-isänsä hemofilia.
Hemofilia C: n perimä on molempien sukupuolten lapsi, ja tällaiset taudit vaikuttavat yhtä lailla miehiin ja naisiin.
Jokainen sellainen hemofilia (perinnöllinen tai spontaani), joka ilmestyi kerran perheessä, myöhemmin periytyy.
Diagnoosi hemofilia
Taudin vakavuusaste on vakava (ja erittäin vakava), keskivaikea, lievä ja piilotettu (poistettu tai piilevä). Niinpä mitä suurempi hemofilian vakavuus, sitä voimakkaammat oireet, sitä voimakkaampaa verenvuotoa havaitaan useammin. Joten vakavissa tapauksissa on spontaania verenvuotoa ilman suoraa yhteyttä vammoihin.
Tauti voi ilmetä itsestään iästä riippumatta. Joskus ensimmäiset merkit näkyvät jo vastasyntyneiden aikana (verenvuotoa napanuorasta, ihonalaisesta verenvuodosta jne.). Mutta useimmiten hemofilia ilmenee ensimmäisen elämänvuoden jälkeen, kun lapset alkavat kävellä ja vahingon riski kasvaa.
Yleisimmät hemofilian oireet ovat:
- säännölliset ja runsas verenvuoto;
- pitkät absorboituvat hematoomat;
- pitkittynyt verenvuoto kumista, nenän ja suun limakalvot, harvemmin suolet, munuaiset jne. Ja ne voidaan tuoda mihin tahansa lääketieteelliseen manipulointiin;
- hemartroosit (verenvuodot niveltelossa);
- verenvuodot luukudoksessa, joka johtaa luiden lakkauttamiseen ja aseptiseen nekroosiin.
Tällöin verenvuoto ei käynnisty heti vahingon jälkeen, vaan jonkin ajan kuluttua (joskus yli 8-12 tuntia). Tämä johtuu siitä, että pääasiassa verenvuoto pysähtyy verihiutaleiden kanssa ja hemofilian kanssa, niiden määrä pysyy tavanomaisissa rajoissa.
Diagnoosi hemofilia erilaisin laboratoriotestein, jotka määräävät hyytymisjakson ja anti-hemofilisten tekijöiden määrän. On tärkeää erotella hemofilia ja von Willebrandin tauti, trombosytopeeninen purppura ja Glanzmannin trombastenia.
Hemofilia lapsilla: hoito
Ensinnäkin lapsi tutkii pediatria, hammaslääkäri, hematologi, ortopedisti, mieluiten geneettinen tutkimus ja psykologin kuuleminen. Kaikki asiantuntijat koordinoivat toimensa yksittäisen hoito-ohjelman valmisteluun taudin tyypin ja vakavuuden mukaan.
Hemofiliahoidon tärkein periaate on korvaushoito. Potilaita injektoidaan eri tyyppisten anti-hemofilisten valmisteiden kanssa, jotka on valmistettu juuri valmistetusta sitrustetusta verestä tai suoraa verensiirtoa sukulaisista (HA: lla).
Käytössä on kolme pääasiallista hoitomenetelmää: hoidossa (verenvuodatuksessa), kotihoidossa ja hemofilian ehkäisyssä. Ja viimeinen niistä on edistyksellisin ja tärkein.
Koska tauti on parantumaton, hemofiliapotilaiden elämäntilanteet vähenevät vammojen välttämiseksi, pakollisen annostelun rekisteröinnillä ja oikea-aikaisella hoidolla, jonka tarkoituksena on säilyttää puuttuva veritekijä tasolle, joka on vähintään 5 prosenttia normaalista. Tämä välttää verenvuotoja lihaskudoksissa ja nivelissä. Vanhempien tulisi tuntea sairauden hoidon erityispiirteet, ensiavun perusmenetelmät jne.