Down-oireyhtymä on yksi yleisimmistä geneettisistä häiriöistä. Se tapahtuu jopa oosyyttien tai sperman muodostumisvaiheessa tai fuusioitumisen aikana lannoituksen aikana. Lisäksi lapsella on ylimääräinen 21. kromosomi ja sen seurauksena kehon soluissa ei ole 46 odotettua, vaan 47 kromosomia.
Kuinka tunnistaa Downin oireyhtymä raskauden aikana?
On olemassa useita tapoja tunnistaa Down-oireyhtymä raskauden aikana. Niistä - invasiiviset menetelmät, ultraääni, seulonta raskauteen . Todennäköisesti Downin oireyhtymää voidaan diagnosoida sikiössä vain invasiivisten menetelmien avulla:
- Chorion biopsia 10-12 viikossa - tulos saadaan muutaman päivän kuluttua. Menettely on kuitenkin vaarallinen, koska se voi aiheuttaa spontaanin keskenmenon 3 prosentissa tapauksista.
- placentocentoosi 13-18 viikossa - tulos kerrotaan sinulle muutaman päivän kuluttua. Komplikaatioiden riski on sama - 3-4% tapauksista päätyy spontaaniin keskenmenoon;
- amniocentesiassa 17-22 viikossa - tässä tapauksessa keskenmenon riski on noin 0,5%;
- Cordocentesis at 21-23 weeks - 1-2% tapauksista päättyy keskenmenoon.
Jos manipulaatioiden aikana havaitaan Downin oireyhtymän esiintyminen, on mahdollista päättää raskaus jopa 22 viikkoa.
Tietenkin spontaanin keskenmenon riski - melko epämiellyttävä maksu aitoudelle, varsinkin jos osoittautuu, että vauva oli kunnossa. Siksi kaikkia ei ole ratkaistu tällaisiin manipulointeihin. Jonkin verran todennäköisyydellä Downin oireyhtymää voidaan arvioida ultraäänitutkimuksen tulosten perusteella.
Downin oireyhtymän sikiön ultraääni
Downin oireita sikiössä raskauden aikana on vaikea määrittää ultraäänellä, koska tällaisella tutkimuksella voidaan luotettavasti luotettavasti määrittää vain ilmeisen bruttomat anatomiset häiriöt. On kuitenkin olemassa useita merkkejä, joiden avulla lääkäri voi epäillä, että sikiöllä on ylimääräinen kromosomi. Ja jos tutkimuksessa, sikiöllä on merkkejä Downin oireyhtymästä, niiden tutkiminen kokonaisuudessaan mahdollistaa yhtenäisen kuvan integroimisen ja trisomian 21 varmuuden tietyllä todennäköisyydellä.
Joten nämä ominaisuudet ovat:
- kauluspaikan laajentaminen (suuren kaulapaksun paksuus tai ihonalaisen nesteen kertyminen sikiön kaulan takaosaan). Normaalisti tämä parametri ei saa ylittää 2,5 millimetriä emättimen tutkimukseen eikä 3 mm: n tarkastusta vatsaontelon kautta. Tällainen tutkimus suoritetaan 10-13 viikossa;
- sikiön nenän luiden pituus - määräytyy toisen raskauskolmanneksen aikana. Nenäpotilailla on esiintynyt jokainen toinen lapsi, jolla on Down-oireyhtymä;
- laajennettu virtsarakko;
- pienennetty maxillary bone;
- kohtalainen takykardia (yli 170 lyöntiä minuutissa);
- veren virtauksen aaltomuodon leviäminen laskimoon.
Jos olet löytänyt yhden tai useamman merkin ultraäänellä, tämä ei tarkoita lapsen syntymää sataprosenttisesti Downin oireyhtymällä. Sinun on suositeltavaa suorittaa yksi edellä kuvatuista laboratoriotesteistä, kun nainen vatsan läpi vie geneettistä materiaalia.
Ultraäänitutkimus on 12-14 viikon ajan informatiivisinta - erikoisasiantuntija pystyy tässä vaiheessa määrittelemään tarkemmin riskiryhmän ja ryhtymään tarvittaviin lisätoimenpiteisiin.
Seulonta Downin oireyhtymälle - transkripti
Toinen menetelmä Downin oireyhtymän havaitsemiseksi raskauden aikana on raskaana olevan naisen biokemiallinen verikoke, joka on otettu laskimoon. Raskaana olevien naisten analyysi Downin oireyhtymälle merkitsee alfa-fetoproteiinien ja hCG: n hormonin pitoisuutta.
Alfafetoproteiini on sikiön maksaproteiinin tuottama proteiini. Se tulee naisen veren kautta lapsivesi. Ja tämän proteiinin alhainen taso voi viitata Downin oireyhtymän kehittymiseen. On suositeltavaa tehdä tämä analyysi 16-18 viikon raskauden aikana.