Trisomian riski 21

Kaikki tietävät Downin oireyhtymän , mutta kaikki eivät tiedä, että tätä sairautta kutsutaan myös trisomyksi 21, koska tässä parissa kromosomeja esiintyy ylimääräisiä soluja. Tämä on yleisin kromosomaalinen patologia, joten tutkijat tutkivat sitä parhaiten.

Triosomi 21 parin kromosomien esiintyminen sikiössä on kaikissa naisissa. Hänellä oli keskimäärin 1 tapaus 800 raskaudelle. Se kasvaa, jos odottava äiti on alle 18-vuotiaita tai yli 35-vuotiaita ja myös jos perheellä on lapsen syntymää koskevia tapauksia, joilla on poikkeamia geenitasolla.

Tämän epäselvyyksien havaitsemiseksi on suositeltavaa tehdä veritestiä ja ultraääntä sisältävä koettu testi. Tuloksena on trisomian 21 todennäköisyys vauvassa vielä kohdussa. Laboratorion antamien tietojen ei kuitenkaan ole aina ymmärrettävää, joten lääkärille on välttämätöntä mennä, mikä on usein mahdotonta tehdä heti.

Jotta et kärsisi arvauksista ja tunteista, tästä artikkelista opit, mitä trisomian 21 perus- ja yksilöllinen riski merkitsee ja miten niiden tarkoitus on tulkita.

Trisomian perusriski 21

Downin oireyhtymän lähtötilanteessa riski, jonka mukaan odotettavissa olevilla äideillä on samat parametrit, on sama kuin yksi tapaus tästä poikkeavuudesta. Toisin sanoen, jos indikaattori on 1: 2345, se tarkoittaa, että tämä oireyhtymä ilmenee 1 naisen joukossa 2345. Tämä parametri kasvaa, riippuen iästä: 20-24 - yli 1: 1500, 24: sta 30 vuoteen - enintään 1 : 1000, 35 - 40 - 1: 214 ja 45 - 1:19 jälkeen.

Tämä indikaattori laskee tutkijat jokaisen iän mukaan, ja ohjelma valitsee sen iän ja raskauden tarkan ajan perusteella.

Yksilöllinen trisomian riski 21

Tämän indikaattorin saavuttamiseksi ultraäänitietoja, jotka on otettu raskauden 11-13 viikon aikana (erityisesti lapsen kaulusvyöhykkeen koko on tärkeä), naisen veren ja yksittäisten tietojen biokemiallinen analyysi (käytettävissä olevat krooniset sairaudet, huonoja tapoja, rotu, paino ja sikiöiden määrä).

Jos trisomi 21 on ylärajan yläpuolella (lähtötason riski), niin tämä nainen on korkea (tai kirjoittavat "kasvanut") riskin. Esimerkiksi: perusriski on 1: 500, niin tulosta 1: 450 pidetään korkeammana. Tällöin ne lähetetään genetiikan kuulemiseen, jota seuraa invasiivinen diagnoosi (punktuuri).

Jos trisomi 21 on alle raja-arvokynnyksen, tässä tapauksessa tämän patologian pieni riski. Tarkempia tuloksia varten on suositeltavaa suorittaa toinen seulonta, joka tehdään 16-18 viikossa.

Vaikka olet saanut huonoja tuloksia, sinun ei pidä koskaan luopua. On parempi, jos aika sallii, arvioida testit uudelleen ja olla menettämättä.