Trisomia 13, 18 ja 21

Syndrome Down, Edwards ja Patau, tai trisomia 21, 18, 13, vastaavasti? Kauhistuttavia lauseita jokaiselle raskaana olevalle naiselle. Koska tämä ei ole vain geneettisiä häiriöitä, jotka nykyään, valitettavasti, ovat parantumattomia.

Mitkä ovat näiden sairauksien syyt ja mikä on riski saada trisomiasta lapsi 21 18 13 kromosomissa - yritetään selvittää se.

Tautien patofysiologia

Yleisimmät geenipatologiat - trisomia 13, 18 tai 21 kromosomaalilla johtuvat geenimateriaalin virheellisestä jakautumisesta solujen jakautumisprosessissa. Toisin sanoen sikiö periytyy vanhemmilta säädettyjen kahden kromosomin sijaan, kun taas 13, 18 tai 21 kromosomien ylimääräinen kopio estää normaalin henkisen ja fyysisen kehityksen.

Tilastojen mukaan trisomia 21. kromosomissa (Downin siideri) esiintyy paljon useammin kuin trisomia 13 ja 18 kromosomeilla. Ja Pataun ja Edwardsin oireyhtymien kanssa syntyneiden lasten elinajanodote on pääsääntöisesti alle vuosi. Vaikka 21: n kromosomin kolmesta kappaleesta olevat kantajat selviävät vanhuksille.

Joka tapauksessa lapset, joilla on samankaltaiset poikkeavuudet, eivät voi tulla koko yhteiskunnan jäseniksi, voimme sanoa, että heidät on tuomittu yksinäisyydelle ja kärsimykselle. Siksi raskaana olevat naiset, jotka biokemiallisen seulonnan jälkeen havaitsivat suuren trisomian riskin 13., 18., 21. Kromosomissa, tutkitaan lisäksi. Jos diagnoosi on vahvistettu, heitä voidaan pyytää lopettamaan raskaus.

Trisomia 21 18 13: analyysien tulkinta

Vaara, että lapsi, jolla on trisomia 21, 18 tai 13 kromosomilla, kasvaa toisinaan äidin ikäisenä, mutta sitä ei voida sulkea pois nuorista tytöistä. Näiden sairauksien synnyttämien lasten määrän vähentämiseksi tutkijat ovat kehittäneet erityisiä diagnostisia menetelmiä, joiden avulla epäillään jotain väärässä raskauden aikana.

Diagnoosin ensimmäisessä vaiheessa tuleville äideille lääkäreille suositellaan voimakkaasti seulontatestien läpäisemistä, erityisesti niin sanottua kolminkertaista testiä. 15-20 viikosta nainen antaa verikokeen, jonka mukaan taso määritetään: AFP (alfa-fetoproteiini), estrioli, hCG ja inhibiini-A. Viimeksi mainitut ovat sikiön kehityksen ja sikiön ominaispiirteitä.

Trisomian riskin havaitsemiseksi 21, 18, 13 kromosomilla iänormit vertaavat saadut indikaattorit. Tiedetään, että naisilla on vaara kehittää sikiön Down-oireyhtymä:

Esimerkiksi jos 38-vuotiaan naisen seulontatulos on 1:95, tämä osoittaa lisääntyneen riskin ja lisätarkastuksen tarpeen. Lopullista diagnoosia varten käytetään menetelmiä, kuten korion biopsia , amniocentesia, kaviosentesi, placentocentesi.

Myös trisomian 13, 18 äidin vanhenemisen riskin lisääntymisriski on jäljitetty, mutta se on vähemmän voimakas kuin trisomian 21 tapauksessa. 50%: ssa poikkeamat näkyvät ultraäänen aikana. Kokenut asiantuntija ei ole vaikea määrittää Edwardsin tai Pataun oireyhtymää ominaisuuksilla.