Trisomia 21. kromosomissa, tai Downin oireyhtymä, on yleisin genomisen patologian muoto, joka esiintyy noin yhdellä 800 syntyneestä lapsesta. Tutkijat havaitsivat, että tauti johtuu virheellisestä kromosomien jakautumisesta, mikä johtaa potilaaseen, eikä 21: n kromosomin kaksi kopiota ole kolme. Ennusteta patologian ilmenemistä on mahdotonta, on ilmeistä, että 21-kromosomin yksi-trisomia tarkoittaa muuta kuin henkistä, fyysistä ja käyttäytymishäiriötä, jotka häiritsevät sairaan lapsen normaalia kehitystä ja olemassaoloa.
Edellä mainittujen seikkojen vuoksi on vaikea yliarvioida synnytyksen diagnoosin merkitystä, joka mahdollistaa uteriin määrittämään trisomian 21 riskin tyypillisillä indikaattoreilla.
Ensimmäisen kolmanneksen seulonta
Viittaa ei-invasiivisiin menetelmiin ja koostuu ultraäänestä ja äidin veren biokemiallisesta analyysistä. Ensimmäisen synnytyksen seulon optimaalinen aika on 12-13 viikkoa.
Ultraäänitutkimuksen aikana asiantuntijat kiinnittävät huomiota kaulusvyöhykkeen kokoon, joka on ominaispiirre poikkeavuuksien esiintymisestä. Nimittäin, riippuen siitä, mikä raskausviikko ja sen vastaava normaali, trisomian 21 merkki voi olla kauluksen tilan laajentaminen yli 5 mm.
Nainen verestä puolestaan tutkitaan kahdelle hormonille: vapaa b-HCG ja RARR-A. Tutkittujen indikaattoreiden mittayksikölle otetaan - MM. Saadut arvot verrataan normaaliarvoihin: Trisomi 21 voi osoittaa vapaan b-hCG: n kasvavan tason - yli 2 M0Ma ja PAPP-A: n konsentraatio on alle 0,5MoM.
Ensimmäisen synnytyksen seulonnan tulosten perusteella on kuitenkin mahdotonta tehdä lopullisia johtopäätöksiä, koska tämä on vain todennäköisyysindikaattori, joka ei aina ota huomioon muita hormonien tasoon vaikuttavia tekijöitä. Heille on mahdollista kuljettaa: virheellisesti määritelty raskauskausi, äidin paino, ovulaation stimulointi, tupakointi.
Toinen synnytyksen seulonta
15-20 viikon välein tehdään toinen yritys geneettisen patologian diagnosoimiseksi. Tätä ajanjaksoa pidetään informatiivisempana, koska monet rikkomukset ovat nähtävissä ultraäänen aikana. Esimerkiksi sikiössä, jossa trisomia on 21 kromosomilla, poikkeaa normaalista: olkapään ja reisiluun pituus, nenän sillan koko, munuaisjalan koko ja joskus sydämen, ruoansulatuskanavan tai aivoverenkierron piston ihottumat.
Raskaana olevan naisen verta tutkitaan AFP-tasolle, joka on sikiön perinnöllisen patologian kirkas merkki. Jos toisen seulonnan seurauksena AFP todettiin olevan normaaliarvon alapuolella, tämä saattaa merkitä trisomian läsnäoloa 21 kromosomissa.
Saavutettuja tuloksia verrataan ensimmäisen tutkimuksen tuloksiin, jos riskit ovat riittävän korkeat, raskaana olevalle naiselle annetaan muitakin tutkimusmenetelmiä.
Invasiiviset menetelmät kromosomipoikkeavuuksien määrittämiseksi
Tarkemmat, mutta myös vaarallisemmat tavat määrittää genomiset häiriöt ovat:
- amniocentesis - tarkoittaa vatsan seinän lävistämistä ohuella neulalla ja amniootti-nesteen aidalla, jota tutkitaan tulevaisuudessa;
- Chorio-biopsia on melko informatiivinen menetelmä. Villin ja istukan solujen näytteenotto suoritetaan pääsääntöisesti 11-12 viikossa, lävistämällä vatsaonteloa tai käyttämällä katetriä emättimen läpi;
- napanuoraverinäytteen ottoa, suoritetaan aikaisintaan 18 raskausviikolla.
Invasiiviset menetelmät, vaikka ne mahdollistavat entistä tarkemman määrityksen genomisen poikkeavuuden esiintymisestä, mutta samalla kantavat riskin mielivaltaisesta raskauden päättymisestä.