Marfanin oireyhtymä on hyvin harvinaista geneettistä sairautta. Tilastojen mukaan tämä tauti ilmenee 1 henkilöstä 5 000: sta. Useimmissa tapauksissa tauti on perinnöllinen. 75 prosentissa tapauksista vanhemmat lähettävät mutatoidun geenin lapsilleen.
Marfanin oireyhtymän syyt ovat fibrilinin synteesiä vastaavan geenin mutaatiossa. Tämä aine on tärkeä kehon proteiini, joka on vastuussa sidekudoksen supistumisesta ja elastisuudesta.
Marfanin oireyhtymä on patologiset muutokset sydän-, verisuonijärjestelmässä ja tuki- ja liikuntaelimissä. Tärkein vika on kollageenihäiriöissä ja vaikuttaa sidekudoksen elastisiin kuituihin.
Taudin merkit ja oireet
Marfanin oireyhtymä, jonka merkit ilmenevät kaikilla eri tavoilla, etenee lähinnä henkilön vanhenemisen ja ikääntymisen suhteen. Mitä tulee potilaan luustoon, sillä on seuraavat ominaisuudet:
- korkea kasvu;
- joustava ja ohut luuranko;
- Kädet, joissa on Marfanin oireyhtymä, kuten jalat, ovat suhteettoman pitkät sormet;
- kapea pitkä kasvot;
- usein epätasaiset hampaat;
- Upotettu tai kupera rintalastu;
- skolioosi;
- litteät jalat .
Monet potilaat, joilla on tämä sairaus, kärsivät myopiasta, kaihista tai glaukoomasta. Sidekudoksen puutteesta johtuen ihmisillä on usein vakavia sydän- ja verisuonitauteja. Joskus se aiheuttaa äkillisen kuoleman. Kun Marfanin oireyhtymä on diagnosoitu, potilaan sydän on meluisa. On sydämentykytystä ja hengenahdistusta.
Marfan-oireyhtymän ihmisillä on heikkous tai tunnottomuus jaloissa. Heillä on usein nielemishäiriöitä tai ventralaalinen tyrä, tiettyjä ongelmia unen hengittämisessä. Keuhkosyövän riski kasvaa dramaattisesti.
Oire Marfan, jonka oireet ovat melko monipuoliset, rajoittaa potilaan elinajanodote 40-45 vuoteen.
Taudin luokitus
Lääketieteellisessä käytännössä on tavallista erottaa useat Marfan-oireyhtymämuodot:
- sananvapauteen;
- poistetaan.
Vakavuusaste voi olla vakava tai lievä.
Mitä tulee taudin kulkuun, se voi olla vakaa tai progressiivinen.
Diagnostiikkatoimenpiteet
Aluksi Marfan-oireyhtymän diagnoosi perustuu potilaan sukujen analyysiin. Myös henkilön neuropsykologista ja fyysistä tilaa tutkitaan. Yksittäisten osien harmoniaa ja suhteellisuutta tutkitaan.
Diagnoosista on pääsääntöisesti oltava vähintään yksi taudin viidestä tärkeimmistä oireista:
- arachnodactyly;
- silmän linssi sijoiltaan;
- kyphoscoliosis;
- aortan aneurysma;
- rintalastan epämuodostuma.
Silti on oltava vähintään kaksi lisämerkkiä:
- mitraalisen venttiilin propaasi ;
- likinäköisyys;
- korkea kasvu;
- ilmarinta
- litteät jalat;
- nivelten hypermobility;
- striat.
Useimmiten tämän oireyhtymän diagnoosi ei aiheuta komplikaatioita. Kuitenkin 10 prosentissa tapauksista lisätään röntgensäteilyä parantavia tutkimusmenetelmiä. Marfanin oireyhtymä, jonka diagnoosi on melko tarkka, voi joskus olla sekaisin samanlaiseen sairauteen - Lois-Datzin oireyhtymään. Sairauksien hoitomenetelmät ovat erilaisia, joten on äärimmäisen tärkeää, ettet ota yhtä oireyhtymää toisensa jälkeen.
Hoitovaihtoehdot
Oikean diagnoosin saamiseksi potilas joutuu käymään eräiden asiantuntijoiden kanssa:
- kardiologi;
- ortopediset;
- genetiikka;
- silmälääkäri.
Marfanin oireyhtymä ei vastaa mihinkään erityiseen hoitoon. Tämä johtuu siitä, että tutkijat eivät ole vielä oppineet muuntamaan mutatoituja geenejä. Hoidossa on kuitenkin useita eroja, joilla voidaan pyrkiä parantamaan tietyn elimen suorituskykyä ja tilaa ja estämään komplikaatioita.
On tärkeää noudattaa oikeaa tasapainoista ruokavaliota, ottaa vitamiineja ja yleensä johtaa terveelliseen elämäntapaan. Marfanin oireyhtymä, jonka hoito on epäselvä, vaatii potilasta suorittamaan monimutkaisia fyysisiä aerobisia harjoituksia. Kuorman tulee kuitenkin olla lempeä ja kohtalainen.