Useimmat geneettiset poikkeavuudet voidaan diagnosoida kohdunsisäisen kehityksen tai välittömästi syntymän jälkeen. Poikkeuksena on Harry Klinefelterin ja Fuller Albrightin kuvaama oireyhtymä. Tämä tauti esiintyy usein lähes huomaamattomasti vuosikymmenien ajan.
Klinefelterin oireyhtymä - mikä se on?
Lapsen sukupuoli määräytyy sukupuolikromosomien yhdistelmällä. Oluissa ne ovat vain yhtä lajia - X, naaras. Spermatozoa voi kuljettaa sekä samanlaisia kromosomeja että urospuolisia - Y. Jos muna on hedelmöitynyt gamete X: llä, saadaan XX-sarja ja syntyy tyttö. Kun siittiöiden urosgeenistä tulee nopein, XY-setti muodostuu ja perhe odottaa poikaa.
Joissakin tapauksissa X- tai Y-kromosomi kopioidaan (enintään 3 kertaa) ja sen kaksoiskappaleet kiinnittyvät seksuaaliseen pariin. Yleisimpiä yhdistelmän vaihtoehtona on XXY - Klinefelter-oireyhtymä, jolla on tällainen joukko, löytyy pojista useammin kuin muut lajit. Pohdittu mutaatio on luontainen lapsille, jotka ovat yksinomaan miehiä, tytöt, jotka ovat esittäneet patologian, eivät ole sairas.
Klaropterin oireyhtymään tyypillinen karyotyyppi
Jokaisella ihmisellä on yksilöllinen kromosomisarja, joka koostuu 23 parista. Sitä kutsutaan karyotyypiksi. Viimeinen pari (23) on vastuussa lisääntymistoiminnoista ja seksuaalisista ominaisuuksista. Klinefelterin oireyhtymälle potilaalle kariotyyppi on tyypillistä seuraaville ryhmille:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Taudin kulku ja sen oireiden vakavuus riippuvat 23: n parin tarpeettomien elementtien määrästä. Klinefelterin oireyhtymää, jossa on karyotyyppejä, mukaan lukien 49 kromosomia, pidetään kaikkein vaikeimmaksi mutaatiomuodoksi. Vielä on olemassa mosaiikkityyppinen poikkeama, kun joissakin soluissa on normaali geneettinen koodi (46, XY) ja vain muutamia niistä on vaurioitunut (47, XXY). Tällaisissa tilanteissa patologiaan liittyy heikkoja merkkejä ja etenee helpommin kuin muut taudin tyypit.
Klinefelterin oireyhtymän taajuus
Kuvattu rikkominen ei ole harvinaista, sitä diagnosoidaan miespuolisessa väestössä 0,2 prosentissa tapauksista. Klinefelterin oireyhtymä esiintyy yhdessä pojassa 500 terveellisen lapsen joukossa. Patologian myöhäisen havaitsemisen vuoksi tämä tauti ei ole vain yleisimpiä geneettisiä mutaatioita, vaan myös yksi miesten yleisimmistä hormonitoiminnoista.
Klinefelterin oireyhtymä - syyt
Ei vielä ole selvää, miksi joidenkin poikien sukupuoli-parissa on ylimääräinen kromosomi. On vain teorioita, jotka voivat aiheuttaa Klinefelterin oireyhtymää - syitä, jotka oletettavasti aiheuttavat poikkeavuuden:
- virusinfektiot;
- liian aikaisin tai myöhään raskaana ;
- verisuhde isän ja äidin välillä;
- haitallinen ekologia.
Klinefelterin oireyhtymää ei ole peritty. Yhden tai useamman kromosomin läsnäolo sukupuolipariin useimmissa tilanteissa aiheuttaa hedelmättömyyttä kypsyydessään. Potilas, jolla on tämä patologia, ei kykene perimään samanlaista geneettistä mutaatiota. Ylimääräisellä kromosomilla voi olla sekä äidinmaitoa että äitiä, mutta naisilla sitä esiintyy useammin (67% tapauksista).
Klinefelterin oireyhtymä - oireet
Tämä tauti ei ilmene intrauterin kehityksen aikana ja varhaisessa iässä. Vastasyntyneiden Klinefelter-oireyhtymää ei voida havaita visuaalisesti, sillä lapsella on normaalit fyysiset ominaisuudet (korkeus, paino, pään kehä) ja oikein muodostettu sukupuolielimistö. Patologian ensimmäisiä oireita havaitaan 5 - 8 vuoden kuluttua, mutta ne ovat äärimmäisen vaikeita havaita ja liittää geenimutaatioon:
- herkkyys virus- ja bakteeri-infektioille;
- vähäinen viive moottorin ja puheen kehityksessä;
- pitkät jalat (verrattuna trunkiin);
- korkea vyötärö;
- teräviä ja usein mielialan muutoksia;
- väsymys;
- Apatia ja välinpitämättömyys;
- epäsosiaaliseen käyttäytymiseen.
Kasvaessasi Klinefelterin oireyhtymä etenee myös - merkit näkyvät murrosiän aikana:
- kapeat hartiat rinnakkain laajan lonkan ja kehittymättömien lihasten kanssa;
- lihavuus;
- kasvojen ja kehon hiusten riittämätön kasvu;
- korkea kasvu verrattuna vertaisarviointiin;
- nisäkkäiden laajentuminen (gynecomastia);
- alhainen libido ;
- puuvartisten hiusten juurruttaminen;
- pienet kivekset ja penis (joskus).
Mitä enemmän ylimääräisiä elementtejä karyotyypissä, mitä vakavammin ilmenevä Klinefelterin oireyhtymä. Pojat, joilla on 2-3 kaksoiskartoosia 23-kerroksessa, ovat lisäksi oireita:
- osteoporoosi;
- rintakehän muodonmuutos;
- akrozianoz;
- bradykardia;
- synnynnäiset sydämen vajaatoiminta ;
- virheellinen purenta;
- hajataittoa;
- silmäluomien ptoosi;
- strabismus ;
- nystagmus;
- voimakas hikoilu jalat ja kämmenet;
- henkinen hidastuminen;
- mansi-depressiiviset olosuhteet;
- alhainen IQ;
- muotojen muodonmuutos;
- aggressiivinen käyttäytyminen;
- leveä ja tasainen nenä, jossa ylösalaisin kärki;
- suuri suu;
- kaukaiset silmät;
- pahanlaatuisten kasvainten esiintyminen;
- päänsäryt ja hypertension hyökkäykset;
- epilepsia ;
- kolelitiaasia;
- diabetes mellitus;
- skitsofrenia;
- impotenssi;
- hedelmättömyys;
- suonikohjut;
- riippuvuuden taipumus, alkoholismi, homoseksuaalisuus.
Klinefelterin oireyhtymä - diagnostiset menetelmät
Normaali kaksivaiheinen tutkimus auttaa tunnistamaan patologian sikiön kehityksen synnytyksen aikana. Molemmat vaiheet ovat tärkeitä, jos Klinefelterin oireyhtymää epäillään - diagnoosiin tulisi sisältyä invasiivisia ja ei-invasiivisia menetelmiä. Useimmiten tämä sairaus jää huomaamatta ennen murrosikää, joten se havaitaan jo nuoruudessa tai aikuisuudessa.
Klinefelterin oireyhtymä - synnytyksen diagnoosi
Tutkimuksen ensimmäinen vaihe koskee tulevan äidin laskevaa verta, joka on 11-13-viikkoinen raskausviikolla. Jos biologisen nesteen sisältämät korionien gonadotropiinin ja plasman proteiini A: n epänormaali sisältö on mukana, nainen kuuluu raskaana olevien naisten ryhmään, jolla on riski saada sairaita lapsia. Myöhemmissä jaksoissa amyloottinen kudos tai vesi analysoidaan (invasiiviset diagnostiset menetelmät):
- amniocentesi ;
- biopsia;
- cordocentesis.
Tällaiset tekniikat sallivat 99,8 prosentin tarkkuudella kumota tai vahvistaa Klinefelterin oireyhtymä - mosaiikkimuoto, joka usein virtaa salaa, myös määritetyillä menetelmillä. Invasiiviset tutkimukset perustuvat saaduista biologisista näytteistä saadun solujen karyotyypin yksityiskohtaiseen tulkintaan, joten ne ovat mahdollisimman luotettavia ja luotettavia.
Klinefelterin oireyhtymä - testit
Synnytyksen jälkeinen diagnoosi suoritetaan nimittämällä geneettinen, endokrinologinen tai andrologisti. Klinefelterin tauti auttaa tunnistamaan seuraavat tekniikat:
- Suun limakalvosta saatu lika;
- veritesti (biokemiallinen, hormonaalinen);
- Kivespussin ultraääni;
- kivesten biopsia;
- sormien piirtämisen tutkimus;
- karyotyyppauksella.
Kuinka hoidata Klinefelterin oireyhtymää?
Täydellinen eliminointi esitettyä geenin anomalia on mahdotonta, joten hoito pyrkii lieventämään sen ilmenemismuotoja. Ihmisten on jatkuvasti pysäytettävä Klinefelterin oireyhtymä - hoito vaatii miespuolisten sukupuolihormonien elinikäistä käyttöä, joka alkaa pubertyajasta (11-12 vuotta). Testosteronin sisäinen vastaanotto tai injektio edistää lisääntymisjärjestelmän kehittymisen normalisointia ja sen toimintaa.
Muita keinoja Klinefelterin oireyhtymän hoidossa tarvitaan lievittämään niihin liittyviä ongelmia, jotka aiheuttavat kuvatun taudin. Näitä ovat:
- kovettuminen;
- infektioiden ehkäisy;
- liikuntakasvatus;
- neuvontaterapeutti ja puheterapeutti;
- painon stabilointi;
- mastectomia (tarvittaessa);
- tasapainoisen ruokavalion noudattaminen.
Klinefelterin oireyhtymä - ennuste
Tämä patologia ei ole kohtalokas, ajankohtainen ja riittävä hoito, komplikaatioiden riski on vähäinen. Asianmukainen hoito parantaa merkittävästi ennusteita, jos Klinefelterin oireyhtymä havaitaan - tämän kromosomipoikkeavuuden omaavien miesten elinajanodote on sama kuin terveillä ihmisillä. Käyttämällä muita hoitomenetelmiä potilaat sopivat täydellisesti yhteiskuntaan ja pystyvät täysin toimimaan. Lapset, joilla on Klinefelterin oireyhtymä voivat kehittyä samalla tavoin kuin terveet vertaiset, tärkeintä on aloittaa testosteronin käyttö ajallaan.
Uusimmat saavutukset lisääntymisterveyteen liittyvissä asioissa auttavat ratkaisemaan jopa hedelmättömyyden ongelman. In vitro -hedelmöitymismenetelmä ICSI-menettelytavalla (intrasytoplasmic siittiöiden injektio) on jo testattu potilailla, joilla on kuvattu patologia. Koetulokset ovat positiivisia - täysin terveitä jälkeläisiä syntyy.
Klinefelterin oireyhtymä - ennaltaehkäisy
Koska geneettisen mutaation kehittymisen syistä ei ole tarkkoja tietoja, sen estämiseksi ei ole vielä tehokkaita toimenpiteitä. Harry Klinefelterin oireyhtymää ei voida estää raskauden suunnittelun vaiheessa. Ainoa välttämätön menettely on äitiyslääkärin diagnoosi. Jos lapselle diagnosoidaan tämä tauti, on tärkeää estää komplikaatioita. Tehokas tapa hoitaa Klinefelterin oireyhtymää ovat hormonit, joita sinun on käytettävä jatkuvasti.