Gilbertin oireyhtymä (Gilbertin tauti, ei-hemolyyttinen perheen keltaisuus, yksinkertainen perheenkolemia, perustuslaillinen hyperbilirubinemia) on perinnöllinen sairaus, jolla on hyvänlaatuinen kurssi, jonka aiheuttaa mutaatio geenistä, joka on vastuussa bilirubiinin neutraloimisesta maksassa. Tauti on nimetty ranskalaisen gastroenterologin Augustine Nicolas Gilbertin mukaan, joka kuvasi sitä ensin vuonna 1901. Gilbertin oireyhtymä ilmenee yleensä veren bilirubiinin kohonneena tasona, keltaisena ja eräissä erityisissä merkkejä, jotka eivät ole vaarallisia eivätkä vaadi kiireellistä hoitoa.
Gilbertin oireyhtymän oireet
Tämän taudin tärkeimmät oireet ovat seuraavat:
- Keltaisuus, kun havaittiin ensimmäisen kerran silmän sclera-värjäys (lähes huomaamattomasta ja voimakkaaseen). Harvinaisissa tapauksissa ihon värimuutokset voivat olla nenäverennoissa, kämmentissä, kainaloissa.
- Oikean hypokondrion epämukavuutta voi joissakin tapauksissa pienentää maksan kokoa.
- Yleinen heikkous ja väsymys.
- Joissakin tapauksissa voi ilmetä pahoinvointia, eruatiota, jakkarauhoja, tiettyjen elintarvikkeiden suvaitsemattomuutta.
Gilbertin oireyhtymän syy on erityisen entsyymin (glukuronyylitransferaasi) maksan puute, joka on vastuussa bilirubiinin vaihdosta. Tämän seurauksena vain noin 30% tämän sappin pigmentin normaalista määrästä neutraloidaan elimistössä ja ylimäärä kasvaa veressä, mikä aiheuttaa tämän taudin yleisimmät oireet - keltaisuus.
Gilbertin oireyhtymän diagnoosi
Gilbertin oireyhtymän diagnoosi perustuu yleensä verikokeisiin:
- Gilbertin oireyhtymän kokonaisbilirubiini vaihtelee välillä 21 - 51 μmol / l, mutta voi nousta 85-140 μmol / l: aan fyysisen rasituksen tai muiden tautien vaikutuksen alaisena.
- Näyte nälkään. Tarkoittaa erityisiä (ei kovin yleisiä) testejä Gilbertin oireyhtymälle. Päiväyksen tai vaatimustenmukaisuuden takia kahden päivän kaloreemisen ruokavalion sisällä bilirubiini veressä nousee 50-100%: lla. Bilirubiinin mittaukset suoritetaan tyhjälle vatsaan ennen testiä ja sen jälkeen kahden päivän kuluttua.
- Näyte fenobarbitaalin kanssa. Kun käytät fenobarbitaalia, bilirubiinin määrä veressä laskee voimakkaasti.
Kuinka asua Gilbertin oireyhtymän kanssa?
Itse sairautta ei pidetä vaarallisena eikä se yleensä edellytä erityistä hoitoa. Vaikka bilirubiinin kohonnut taso veressä jatkuu koko elämän ajan, mutta sen vaarallinen taso ei saavuta vaarallista tasoa. Gilbertin oireiden seuraukset yleensä rajoittuvat ulkoisiin ilmiöihin ja lievään epämukavuuteen, joten hoitoon käytetään vain hepatiedotteiden käyttöä maksan toiminnan parantamiseksi. Ja myös (harvoissa tapauksissa vakava keltaisuus), jotka ottavat huumeita, jotka auttavat poistamaan ylimääräisen pigmentin kehosta.
Lisäksi taudin oireet eivät ole pysyviä, ja suurimman osan ajasta voi jopa olla huomaamatta, mikä kasvaa suuremmalla fyysisellä rasituksella, alkoholinkäytöstä, nälästä, vilustumiselta.
Ainoa seikka, joka voi olla vaarallinen, on Gilbertin oireyhtymä - harvinaisissa tapauksissa, jos järjestelmää ei noudateta ja syömishäiriöitä, se edistää sappiteiden tulehduksen ja sappikivitaudin kehittymistä.
Ja on muistettava, että tämä tauti on perinnöllinen, joten jos vanhempien historia on, on suositeltavaa kuulla genetiikkaa ennen raskauden suunnittelua.