Adrenogenitalin oireyhtymä - patologian kaikki ominaisuudet

Ensisijaisista ja toissijaisista seksuaalisista ominaisuuksista on vastuussa hormoneja, joista osa on tuotettu lisämunuaisissa. On syntynyt sairaus, jolle on ominaista näiden hormonaalisten rauhasten toimintahäiriö ja androgeenien liiallinen vapautuminen. Ylivoimaiset miesten sukupuolihormonit elimistössä johtavat merkittäviin muutoksiin kehon rakenteessa.

Adrenogenitaalinen oireyhtymä - syyt

Tutkittava patologia syntyy perinnöllisestä perinnöllisestä geneettisestä mutaatiosta. Se on harvoin todettu, adrenogeeni-oireyhtymän esiintyvyys on yksi tapaus / 5000-6500. Geenitekniikan muutos herättää lisämunuaisen koiran kokoa ja heikentymistä. Erityisten entsyymien tuotanto, joka osallistuu kortisolin ja aldosteronin tuotantoon, vähenee. Heidän puutostuksensa lisää miespuolisten sukupuolihormonien pitoisuutta.

Adrenogenitaalin oireyhtymä - luokittelu

Adrenokortikaalisen kasvun asteesta ja oireiden vakavuudesta riippuen kuvattua tautia esiintyy useissa muunnelmissa. Adrenogenaalisen oireyhtymän muodot:

• solteryayuschaya;
• viril (yksinkertainen);
• post-pubertit (ei-klassiset, epätyypilliset).

Adrenogenitalin oireyhtymä - suolamuoto

Yleisin patologinen tyyppi, joka diagnosoidaan vastasyntyneillä tai ensimmäisen vuoden elämän lapsilla. Adrenogenaalisen oireyhtymän suolalla menettämässä muodossa hormonaalinen tasapaino häiriintyy ja lisämunuaisen aivokuoren toiminta on riittämätöntä. Tämän tyyppiseen sairauteen liittyy aldosteronin liian alhainen pitoisuus. On välttämätöntä pitää vesisuola tasapainossa kehossa. Tämä adrenogenaalinen oireyhtymä aiheuttaa sydämen aktiivisuuden ja verenpaineen nousun. Tämä tapahtuu vastustuskykyisten munasarjojen kerääntymisen taustalla.

Adrenogenital-oireyhtymä on virilimuoto

Yksinkertainen tai klassinen variantti patologian kulkua ei liity lisämunuaisen vajaatoiminnan ilmiöihin. Kuvattu adrenogenaalinen oireyhtymä (ACS viril form) johtaa vain muutoksiin ulkoisessa sukupuolielimessä. Tämäntyyppistä tautia diagnosoidaan myös varhaisessa iässä tai välittömästi synnytyksen jälkeen. Lisääntymisjärjestelmän sisällä on edelleen normaalia.

Adrenogenaalisen oireyhtymän jälkipuhdistunut muoto

Tällaista tautia kutsutaan myös epätyypilliseksi, hankituksi ja ei-klassiseksi. Tällainen adrenogenaalinen oireyhtymä ilmenee vain naisilla, joilla on aktiivinen seksuaalinen elämä. Patologian kehityksen syy voi olla sekä geenien synnynnäinen mutaatio että additraalisen aivokuoren kasvain . Tähän tautiin liittyy usein hedelmättömyys, joten ilman riittävää hoitoa, adrenogeeni-oireyhtymä ja raskaus ovat yhteensopimattomia käsitteitä. Jopa menestyksekkäästi kehittämällä, keskenmenon riski on korkea, sikiö tapetaan jo alkuvaiheessa (7-10 viikkoa).

Adrenogeeni-oireyhtymä - oireet

Kuvatun geneettisen poikkeaman kliininen kuva vastaa taudin ikä ja muoto. Adrenogenital-oireyhtymää vastasyntyneissä ei ehkä joskus ole määritettävissä, mistä vauvan sukupuoli voi tunnistaa väärin. Erityiset patologiset oireet näkyvät 2-4 vuoden kuluttua, joissakin tapauksissa se ilmenee myöhemmin, nuoruus- tai kypsyydessään.

Adrenogenitaalinen oireyhtymä poikissa

Suolaa menettävän taudin muodossa havaitaan vesi-suolapäästöjen häiriöitä:

• ripuli;
• vaikea oksentelu;
• matala verenpaine;
• kouristukset;
• takykardia;
• laihtuminen.

Yksinkertainen adrenogenaalinen oireyhtymä urospuolisilla lapsilla on seuraavat oireet:

• laajentunut penis;
• kivespussin liiallinen ihon pigmentaatio;
• tumma epidermis ympärillä anus.

Vastasyntyneitä poikia diagnosoidaan harvoin, koska kliininen kuva varhaisessa iässä on heikosti ilmaistu. Myöhemmin (2 vuodelta) adrenogeeni-oireyhtymä on havaittavampi:

• hiusten kasvua kehossa, mukaan lukien sukupuolielimet;
• matala, karkea ääni;
• hormonaalinen akne ( akne vulgaris);
• maskulinisaatiota;
• luun muodostuksen kiihtyvyys;
• lyhyt korkeus.

Adrenogenital-oireyhtymä tytöillä

Naispuolisten vauvojen käsittelemättömän sairauden määrittäminen on yksinkertaisempaa, mutta niihin liittyy tällaisia ​​oireita:

• hypertrofinen klitoris, joka näyttää hyvin penikseen;
• suuret huulet, näyttävät kivespussilta;
• emätin ja virtsaputki yhdistetään urogenitaaliseen sinuspiiriin.

Vastasyntyneiden oireiden takia tytöt ovat joskus virheellisiä pojille ja tuodut väärän sukupuolen mukaan. Tämän vuoksi koululla tai murrosta näillä lapsilla on usein psykologisia ongelmia. Tytön lisääntymisjärjestelmän sisällä vastaa täysin naisen genotyyppiä, siksi hän tuntee itsensä naiseksi. Lapsi alkaa sisäisiä ristiriitoja ja vaikeuksia sopeutumisessa yhteiskunnassa.

Kahden vuoden kuluttua synnynnäistä adrenogeeni-oireyhtymää ovat seuraavat oireet:

• karvaisten ja kainalojen ennenaikainen kasvu;
• lyhyet jalat ja käsivarret;
• muscularity;
• kasvojen karvojen ulkonäkö (8-vuotiaana);
• miehen fysiikka (leveät hartiat, kapea lantio);
• kasvaimen puuttuminen;
• matala kasvu ja massiivinen vartalo;
• töykeä ääni;
• akne-tauti;
• kuukautisten myöhäinen puhkeaminen (aikaisintaan 15-16 vuotta);
• epävakaa sykli, usein kuukautisten viivästymiset;
• amenorrea tai oligomenorrhea;
• hedelmättömyys;
• verenpaine hyppää;
• epidermiksen liiallinen pigmentaatio.

Adrenogenitalin oireyhtymä - diagnoosi

Instrumentaaliset ja laboratoriotutkimukset auttavat tunnistamaan lisämunuaisen aivokuoren hyperplasiat ja toimintahäiriöt. Aikuisten adrenogenaalisen synnynnäisen oireyhtymän diagnosoimiseksi tehdään sukuelinten ja laskennallisen tomografian (tai ultraäänen) perusteellinen tutkimus. Laitteistutkimus voi havaita munasarjoja ja kohtuun tyttöjä, joilla on miesten sukupuolielimet.

Väitetyn diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan laboratorion analyysi adrenogeeni-oireyhtymälle. Se sisältää verin ja virtsan tutkimuksen hormonipitoisuudesta:

• 17-OH-progesteroni;
• aldosteronin;
• kortisoli;
• 17-ketosteroids.

Lisäksi osoitettu:

• biokemia ;
• kliininen verikoke;
• virtsan yleinen tutkimus.

Adrenogenaalisen oireyhtymän hoito

On mahdotonta päästä eroon tutkitusta geneettisestä patologiasta, mutta sen kliiniset oireet voidaan poistaa. Adrenogeeni-oireyhtymä - kliiniset suositukset:

1. Hormonaalisten huumeiden elinikäinen vastaanotto. Jos haluat normalisoida lisämunuaisen aivokuoren toimintaa ja hallita hormonitoiminnan tasapainoa, sinun on käytettävä jatkuvasti glukokortikoideja. Edullinen vaihtoehto on dexametasoni. Annostus lasketaan erikseen ja vaihtelee välillä 0,05 - 0,25 mg päivässä. Suolaa menettävän taudin muodon vuoksi on tärkeää ottaa mineraalikortikoidit veden ja suolan tasapainon ylläpitämiseksi.
2. Ulkonäkökorjaus. Potilaita, joilla on kuvattu diagnoosi, suositellaan vaginal muovia, klitorektomiaa ja muita kirurgisia toimenpiteitä sen varmistamiseksi, että sukupuolielimillä on oikea muoto ja koko.
3. Säännölliset neuvottelut psykologin kanssa (pyynnöstä). Jotkut potilaat tarvitsevat apua sosiaaliseen sopeutumiseen ja itsensä hyväksymiseen täysivaltaisena ihmisenä.
4. Ovulaation stimulointi. Naiset, jotka haluavat tulla raskaaksi, on suoritettava erityisiä lääkkeitä, jotka varmistavat kuukautiskierron korjaamisen ja androgeenituotannon estämisen. Glukokortikoidit otetaan koko raskausajan.