Trisomian 21 kromosomit ovat suhteellisen harvinaisia. Tilastotietojen mukaan tällainen tapaus havaitaan yhdellä kertaa 600-800 syntymästä. Samaan aikaan on osoitettu, että patologian kehittymisen taajuus kasvaa, kun synnytyksen ikä kasvaa.
Mitkä ovat trisomian 21 kromosomien kehityksen syyt?
Jotta voitaisiin ymmärtää, mitä trisomian 21 kromosomeilla tarkoitetaan, on välttämätöntä tietää tämän patologian syyt ja piirteet. Tähän asti ei ole erityistä syytä patologian kehittymiselle. Monet tutkijat ovat päätyneet siihen, että tauti ilmenee lukuisten yksittäisten geenien välisten vuorovaikutusten vuoksi, mikä johtaa lopulta trisomian muodostumiseen. Tällöin yksittäiset geenit aktivoituvat. Havaitun epätasapainon seurauksena organismin jatkokehitys, erityisesti psykoemotionaalinen pallo, häiriintyy. 21 kromosomissa olevista 400 geenistä enemmistötoimintoa ei ole vahvistettu, mikä vaikeuttaa syyn tunnistamista.
Ainoa ehkä tutkittu riskitekijä sairauden kehittymiselle on vanhempien ikä. Niinpä tutkimuksen aikana todettiin, että 25-vuotiailla naisilla lapsen Down-oireyhtymän todennäköisyys on 1/1250, 35 - 1/400 -vuotiaana ja 45 vuotta 1 30 syntyneellä lapsella on tämän patologian. Samalla todennäköisyys saada lapsi tämän oireyhtymän kanssa saman patologian vanhemmilla on 100%. Jos kuitenkin yksi lapsi, jolla on Downin oireyhtymä syntynyt terveillä vanhemmilla, todennäköisyys saada toinen lapsi, jolla on sama patologia, on 1%.
Miten patologia diagnosoidaan?
Jotta voitaisiin poistaa poikkeavuus ja trisomian 21 kromosomien esiintyminen raskaana olevilla naisilla, niin kutsuttu seulonta suoritetaan jokaisen havaitun raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Samanaikaisesti suoritettiin myös tutkimus, joka koski 13 ja 18 kromosomien trisomian poissulkemista. Tätä varten verinäytteet suoritetaan 10-13 viikon välein. Biomateriaalin otettu näyte sijoitetaan erityiseen laitteistoon, jonka kautta määritetään patologian läsnäolo.
Trisomia 21: n seulonnassa tarkan tuloksen huomioon ottamiseksi otetaan normin indikaattorit sekä epäsuorat tekijät, kuten ikä, paino, sikiöiden määrä, huonoja tottumuksia tai niiden puuttumista jne. Vain vasta suoritettuaan täydellinen tutkimus ja laskemalla riski trisomian kehittymisestä. suunniteltu kuuleminen gynekologin kanssa.
Kuitenkaan vain tämän tutkimuksen tulokset eivät voi olla tärkein peruste Downin oireyhtymän diagnosoinnille. Seulonnan tulokset ovat osoitus sikiön lisätarkastelusta invasiivisten menetelmien avulla. Jos patologian kehittymiselle on suuri riski, usein suoritetaan chorionpunktuuri sekä amniocentesi ja kerätyn materiaalin geneettinen tutkimus.
Milloin ja kenelle seulonta annetaan?
- raskaana olevan naisen ikä on 35 vuotta ja sitä vanhempi;
- läsnäolo vakavien komplikaatioiden anamneesissa sekä selittämätön raskaus;
- kromosomipatologiat sekä aiemmat raskaudet synnynnäiset epämuodostumat;
- läsnäolo raskaana olevien perinnöllisten sairauksien perheessä;
- erilaiset siirrettävät tartuntataudit, säteilytys sekä teratogeenisten lääkkeiden raskauden alkuvaiheen vastaanotto.