Goldenharin oireyhtymä sai nimensä amerikkalaisen lääkärin nimeksi, joka kuvasi sitä viime vuosisadan puolivälissä. Siitä lähtien tietoa tästä patologiasta on hieman lisätty sen harvinaisuuden ja monimutkaisuuden vuoksi, mutta modernin tekniikan ansiosta sen lisäksi, että se voidaan diagnosoida vain kohdussa, myös tehokkaasti.
Goldenharin oireyhtymä - mikä se on?
Tarkasteltava oireyhtymä, jota lääketieteellisissä lähteissä kutsutaan myös "oculo-auriculo-vertebral dysplasia", "hemifaataalinen mikrosomien oireyhtymä" on synnynnäinen sairaus, jolla on suuri määrä vastaavia poikkeavuuksia. Patologia liittyy vaurioihin keinumerkkien alkionkehityksen aikana - siirtymäkauden rustoon muodostuvat muodot, joista alaleuka, temporomandibulaarinen nivel ja kuulokojeen rakenne muodostuvat edelleen.
Tutkiessaan tarkemmin Goldenhar-oireyhtymää, millainen sairaus se on ja mistä syystä se esiintyy, tutkijat havaitsivat, että naiset ovat vähemmän alttiita tämän patologian suhteen ja että esiintyvyys on kolmannen sijan cranio-maxillofacial -vyöhykkeen kehityksen puutteissa sellaisten poikkeamien jälkeen kuin " " Ja" susi suu ". Sikiön taudin tunnistaminen on mahdollista 20-24 viikkoa raskauden aikana ultraäänidiagnoosilla, jossa skannaus kolmessa ulottuvuudessa.
Goldenharin oireyhtymä - syyt
Ei ole selvää, mikä Goldenharin oireyhtymä on syy, mutta useimmat tutkijat pitävät mielipiteitä taudin geneettisestä luonteesta. Taudin episodit ovat rentoa, mutta usein potilaiden sukulaisten tutkimusten jälkeen jäljitellään perinnöllisyyskerrointa. Jotkut teoriat pitävät patologian kehityksen suhdetta tiettyjen kemikaalien, virusten taudinaiheuttajien, raskauden alkuvaiheisiin vaikutuksiin.
Lisäksi raskaana olevan naisen anamneesin seuraavia tosiseikkoja pidetään sairauden kehittymisen riskitekijöinä:
- verenvuodotettu avioliitto;
- aikaisemmat abortit ;
- liiallinen paino;
- diabetes mellitus.
Goldenharin oireyhtymä - oireet
Goldengenin tauti havaitaan vastasyntyneissä silmämääräisen tarkastelun aikana, jolle on tyypillistä monimutkainen tällainen ilmeneminen:
- alemman leuan kehittyminen;
- silmän virheellinen muodostuminen (kiertoradan ja sen koon rikkominen);
- aakiksen muodonmuutos;
- kohdunkaulan nikamien kehittyminen.
Useimmissa tapauksissa oireet havaitaan kasvojen ja rungon toisella puolella, kahdenväliset vauriot ovat harvinaisempia. Vaikeuden aste ja ilmentymien yhdistelmät ovat yksilöllisiä. Näiden lisäksi Goldenharin oireyhtymään liittyy seuraavat epänormaalit oireet:
1. Kasvojen ja suun rakenteen ominaisuudet:
- kasvojen asymmetria;
- zygomaattisen alueen kehittymättömyys;
- ulkoneva otsassa;
- leveä suu rako;
- lisäjalat;
- kielen poikkeavuudet;
- katkoviira tai huuli.
2. Kuulon ja näkyvän elimen virheet:
- aakiksen puuttuminen;
- kuulo-kanavan aplasia;
- kuurous;
- karsastus;
- oculomotor musculus vika;
- silmäkysty;
- iiriksen atrofia;
- pullistunut silmä.
3. Sisäelinten patologia ja luuston rakenne:
- interventricular sydämen seinämän puute;
- aortan kaventuminen;
- Fallotin tetrad ;
- bronkopulmonaarijärjestelmän poikkeavuudet;
- hydrokefalus;
- munuaisen lantion muodonmuutos;
- kylkiluiden epämuodostumat;
- kampurajalka;
- ensimmäisen kaulan selkärangan fuusio oksaalisella luulla;
- skolioosi;
- henkistä kehitystä.
Goldenharin oireyhtymä - hoito
Monikarakterististen ilmentymien yhteydessä Goldenhar-oireyhtymää sairastavilla potilailla on erilaistettua hoitoa, jota usein tehdään useissa vaiheissa, kun lapsi kasvaa. Lievissä tapauksissa on mahdollista tarkkailla erilaisia asiantuntijoita, kunnes lapsi saavuttaa kolmen vuoden iän, minkä jälkeen suositellaan terapeuttisia toimenpiteitä, mukaan lukien kirurgiset manipulaatiot, ortodonttinen hoito. Vaikeissa tapauksissa suurin osa toimenpiteistä suoritetaan vasta yksi tai kaksi vuotta.
Oikomishoidon hoito toteutetaan kolmessa päävaiheessa, jotka vastaavat dentoalveolaarisen järjestelmän kehittymistä (maidon hampaiden jakso, siirtymäaika, pysyvän purenta). Potilaille on irrotettavia ja irrotettavia välineitä leukojen ja pureusvirheiden korjaamiseksi ja suosituksia suunhoitoa koskevista säännöistä. Usein 16-18-vuotiaana kaikki lääketieteelliset ja kuntoutustoimet ovat valmiit.
Goldenharin oireyhtymä - toiminta
Gemifaalis-mikrosomia hoidetaan kirurgisten toimenpiteiden pakollisella käytöllä, jonka tyyppi, määrä ja lukumäärä vaihtelee loukkaantumisasteen mukaan. Usein tällaisia toimintoja osoitetaan:
- halkaisijärjestelyn endoprosteetics, leuat (alempi, ylempi);
- kompressiohäiriöiden osteosynteesi;
- nenän osteotomia;
- leukojen osteotomia;
- genioplasty;
- rinoplastia;
- muovinen auricle;
- alemman leukan muotoilu, jne.
Ihmiset, joilla on Goldenharin oireyhtymä
Potilaat, joilla on diagnosoitu Goldenhar-oireyhtymä ennen leikkausta ja sen jälkeen, voivat näyttää aivan toisin. Jos lapsuudessa tehdään ajoissa toimenpiteitä, mukaan lukien muovi, niin taudin ulkoiset merkit voivat olla käytännössä poissa. On monia esimerkkejä, joissa Goldenharin oireyhtymät menestyvät menestyksekkäästi, löytävät hyvää työtä, johtavat perheitä ja synnyttävät lapsia.
Goldenharin oireyhtymä - ennuste
Goldenharin oireyhtymää sairastavilla potilailla ennuste on useimmissa tapauksissa suotuisa, ja se riippuu suuresti sisäelinten vahingoksi. Kun havaitaan koko epämuodostumien monimutkaisuus, kaikkien mahdollisten menetelmien soveltaminen rikkomusten korjaamiseen, potilaan lähellä oleva tarkkaavaisuus ja psykologinen tuki, on täysi toipuminen.