Fabry-tauti on perinnöllinen sairaus, joka voi ilmetä erilaisilla oireilla. Viimeksi mainitun vakavuus riippuu potilaan yleisestä terveydentilasta, hänen koskemattomuudestaan, elämäntavoistaan ja muista tekijöistä.
Fabryn tauti - mitä se on?
Lysosomaaliset kertymisairaudet ovat harvinaisten perinnöllisten vaivojen suuri joukko, joka johtuu lysosomien toiminnan loukkaamisesta. Aivan tässä luokassa on Fabryn tauti. Se liittyy alfa-galaktosidaasin, lysosomientsyymin, aktiivisuuden vähenemiseen, joka on vastuussa glykosfingolipidien pilkkomisesta. Tämän seurauksena rasvat kertyvät liikaa soluihin ja häiritsevät niiden normaalia toimintaa. Yleensä kärsivät verisuonien, munuaisten, sydämen, keskushermoston, sarveiskalvon endoteelisten tai sileiden lihaksen soluista.
Fabryn tauti on eräänlainen perintö
Tätä vaivaa pidetään geneettisesti määritettynä X-sidoksella perimälajilla. Toisin sanoen Fabryn tauti välitetään vain X-kromosomeilla. Naisilla on kaksi, minkä vuoksi poika ja tytär voivat periä anomalia. Todennäköisyys lapselle, jolla on geneettinen poikkeama tässä tapauksessa on 50%. Miehillä on vain yksi X-kromosomi, ja jos se mutatoidaan, Anderson Fabryn tauti diagnosoidaan tyttäriensä todennäköisyydellä 100%.
Fabryn tauti - syyt
Tämä on geneettinen sairaus, ja sen vuoksi sen pääasiallinen syy ovat mutaatiomuutokset GLA-geeneissä - jotka ovat vastuussa entsyymin koodauksesta. Tilastojen ja lukuisten lääketieteellisten tutkimusten tulosten mukaan lysosomaalinen Fabryn kerääntymisairaus on perinnöllinen 95 prosentissa tapauksista, mutta poikkeuksia on olemassa. 5% potilaista "ansaitsi" diagnoosin alkion muodostumisen alkuvaiheessa. Tämä johtui satunnaisista mutaatioista.
Fabry-tauti - oireet
Taudin merkit eri organismeissa ilmenevät omalla tavallaan:
- Miehet. Vahvimman sukupuolen edustajina Anderson-Fabry -taudit lähtevät pääsääntöisesti ilmi lapsuudestaan. Ensimmäiset merkit: kipu ja polttaminen raajoissa. Jotkut potilaat valittavat karmiinin ihottumaa, joka useimmissa tapauksissa kattaa alueen navasta polviin. Kun tauti etenee hitaasti, vakavat oireet - vatsavaivat, korvien soiminen , usein suolenliike, selkä- ja nivelkipu - tulevat havaittaviksi vain 35-40 vuotta.
- Naiset. Naisrungossa tauti osoittaa laajan valikoiman kliinisiä ilmenemismuotoja. Vaikka jotkut potilaat eivät tiedä ongelmansa, toiset kärsivät sarveiskalvon dystrofista, väsymyksestä, sydän- ja verisuonitaudeista, anhydroosista, ruoansulatuskanavan häiriöistä, munuaissairauksista, silmävaurioista ja neurologisista häiriöistä.
- Lapsille. Vaikka useimmissa tapauksissa sairauden ensimmäiset oireet näyttävät ajoissa, Fabryn tauti lapsilla usein jää huomaamatta ja kehittyy tietoiseen ikärajaan. Varhaisimmat merkit ovat kipu ja angiokeratomiat, jotka usein sijaitsevat korvien takana ja unohtuvat asiantuntijoilta. Muita taudin oireita pienissä potilailla: pahoinvointi, oksentelu, huimaus, päänsärky, kuume.
Fabryn tauti - diagnoosi
Vain potilaan valitukset diagnoosiksi eivät riitä asiantuntijalle. Fabryn taudin määrittämiseksi olisi suoritettava testit. A-galaktosidaasin aktiivisuus voidaan nähdä plasmassa, leukosyyteissä, virtsassa, kyynelnesteessä. Differentiaalinen diagnoosi on välttämättä toteutettava ottaen huomioon perinnöllinen verenvuotoinen telangaektasia.
Fabryn tauti - hoito
2000-luvun alusta lääkärit ovat käyttäneet aktiivisesti korvaushoitoa Fabryn taudin torjunnassa. Suosituimpia lääkkeitä ovat Replagal ja Fabrazim. Molempia lääkkeitä annetaan laskimoon. Lääkkeiden tehokkuus on lähes sama - ne minimoivat kivun, stabiloivat munuaiset ja estävät munuaisten tai sydämen kroonisen vajaatoiminnan kehittymisen.
Fabryn oireyhtymää voidaan myös ehkäistä oireenmukaisella hoidolla. Ankonvulsantit auttavat lievittämään kipua:
- fenytoiini;
- gabapentiini;
- karbamatsepiini;
- Pregabaliini.
Jos potilaat kehittävät munuaisongelmia, heille annetaan ACE-estäjiä ja angiotensiini II -reseptorin salpaajia:
- ENAP;
- ramipriili;
- losartaani;
- lisinopriili;
- valsartaani;
- Prestarium;
- Irbesartaania.
Fabryn tauti - kliiniset suositukset
Taistelemalla tämä oireyhtymä on vaikea ja aikaa vievä prosessi. Hoidon myönteiset tulokset odottavat joillekin potilaille useita viikkoja, mutta Fabryn tauti, edellä kuvatut oireet ja hoito voidaan estää. Jotta estettäisiin lapsen syntyminen mutatoidulla geenillä, asiantuntijat suosittelevat perinataalisen diagnostiikan suorittamista, joka koostuu a-galaktosidaasin aktiivisuuden tutkimisesta amniotti- sissa soluissa.