Perinnölliset sairaudet

Perinnölliset sairaudet ovat sairauksia, joiden esiintyminen ja kehittyminen liittyy monimutkaisiin häiriöihin sukusolujen (lisääntymissolut) välityksellä siirrettyjen solujen perinnöllisessä laitteistossa. Tällaisten vaurioiden esiintyminen johtuu häiriöistä geneettisen tiedon varastoinnissa, myynnissä ja siirtämisessä.

Perinnöllisten sairauksien syyt

Tämän ryhmän sairauksien ytimessä ovat geenitietojen mutaatiot. Ne voidaan havaita lapsella heti syntymän jälkeen, mutta ne voivat näkyä aikuisväestössä pitkän ajan kuluttua.

Perinnöllisten sairauksien esiintyminen voi liittyä vain kolmesta syystä:

1. Kromosomisairaus. Tämä on ylimääräisen kromosomin lisääminen tai yhden 46: n menettäminen.
2. Muutokset kromosomien rakenteessa. Sairaus aiheuttaa muutoksia vanhempien sukupuolielimissä.
3. Geenimutaatiot. Taudit johtuvat sekä yksittäisten geenien mutaatiosta että geenien kompleksin hajoamisesta.

Geenimutaatiot johtuvat perinnöllisistä altistuksista, mutta niiden ilmeneminen riippuu ulkoisen ympäristön vaikutuksesta. Siksi tällaisen perinnöllisen sairauden, kuten diabeteksen tai hypertension, syyt mutaatioiden lisäksi ovat myös aliravitsemus, pitkittynyt hermokanta, lihavuus ja henkinen trauma.

Perinnöllisten sairauksien lajit

Tällaisten tautien luokittelu liittyy läheisesti niiden esiintymisen syihin. Perinnöllisten sairauksien lajit ovat:

• geneettiset sairaudet - syntyvät DNA-vaurion seurauksena geenitasolla;
• kromosomaaliset sairaudet - liittyvät monimutkaiseen poikkeamiseen kromosomien määrästä tai niiden poikkeavuuksista;
• tautia, jolla on perinnöllinen alttius.

Menetelmät perinnöllisten sairauksien määrittämiseksi

Laadullisen hoidon kannalta ei riitä, että tiedetään, millaisia ​​perinnöllisiä ihmisen sairauksia on, on tunnistettava ne ajoissa tai todennäköisyydellä niiden esiintymisestä. Tätä varten tutkijat käyttävät useita menetelmiä:

1. Sukututkimus. Yksilön sukututkimuksen avulla voidaan tunnistaa sekä organismin normaalin että patologisen merkin periytyminen.
2. Kaksois. Tällainen perinnöllisten sairauksien diagnosointi on tutkimusta kaksosten samankaltaisuudesta ja eroavuuksista, joilla paljastetaan ympäristön ja perinnöllisyyden vaikutus erilaisten geneettisten sairauksien kehittymiseen.
3. Sytogeneettiset. Kromosomien rakenteen tutkiminen potilailla ja terveillä ihmisillä.
4. Biokemiallinen menetelmä. Ihmisen aineenvaihdunnan erityispiirteiden havainnointi.

Lisäksi lähes kaikki naiset raskauden aikana joutuvat ultraäänelle. Sallii sikiön perusteella havaita synnynnäiset epämuodostumat, jotka alkavat ensimmäisen kolmanneksen aikana ja myös epäillä, että lapsella on joitakin hermoston tai kromosomaalisten sairauksien perinnöllisiä sairauksia.

Perinnöllisten sairauksien ennaltaehkäisy

Vielä hiljattain jopa tiedemiehet eivät tienneet mahdollisuuksia periä perinnöllisiä sairauksia. Mutta patogeneesin tutkimus sallitaan löytää tapa parantaa joitain sairauksia. Esimerkiksi sydänvikoja voidaan onnistuneesti parantaa leikkauksella tänään.

Valitettavasti paljon geneettisiä vaivoja ei ole täysin ymmärretty. Siksi modernissa lääketieteessä suuri merkitys on perinnöllisten sairauksien ehkäisemisessä.

Menetelmiä tällaisten sairauksien esiintymisen ehkäisemiseksi ovat lapsen syntymisen suunnittelu ja lapsen syntymän hylkääminen tapauksissa, joissa on suuri synnynnäisen patologian riski, raskauden lopettaminen sikiötaudin suurella todennäköisyydellä ja patologisten genotyyppien ilmentymisen korjaus.