Albino-ihmiset - miksi syntyy ja miten lapset elävät melaniinin puutteella?

Ihmiset-albinoilla on kirkas ulkonäkö, mutta tämä ei ole niiden tärkein piirre. Melaniinin puute tekee kehosta haavoittuvampaa auringonvalolle ja johtaa lukuisiin sairauksiin. Et voi poistaa ongelmaa, voit toteuttaa toimenpiteitä vain parantaaksesi tilanne.

Ketkä ovat albinoja?

Uskotaan, että tällaisilla ihmisrodun edustajilla olisi oltava värjäytyneet säikeet, vaalea iho ja punaiset silmät. Todellisuudessa albinismi miehelle ilmenee itsestään eikä kokonaan, kun se muuttuu huomaamattomaksi ulkopuoliselle. Tämän anomaliikan harjoittaja ei todennäköisesti ole tietämätön, koska se johtaa usein terveydentilan heikkenemiseen ja tarve kiinnittää enemmän huomiota ihon kunnossa.

Maissa, joissa koulutustaso on alhainen, esiintyy monia taikauskoja tähän ilmiöön. Tansanian parantajat näkevät albinoja uhkana muille, mikä johtaa metsästyksen karkottamiseen tai julistukseen. Muissa Afrikan maissa näille ihmisille on myönnetty parantavaa voimaa, joten he yrittävät hankkia itseään varten ainutlaatuisen valkoisen näytteen tai osan siitä talisman luomisesta tai syömisestä.

Onko albinismi peritty?

Se ei tapahdu, se ei levitä ilmassa olevia pisaroita, verensiirtoja tai fyysistä kosketusta. Albino ihmiset saavat sen vanhempiensa tai koska geenin mutaatio on tapahtunut tuntemattomilla edellytyksillä. Vaihtoehto on useammin kiinteä, kun albinismin geeni tulee esivanhempien kantajilta. Tämän seurauksena lapsen runko lopettaa tarvittavan entsyymin vapauttamisen.

Miten albinismi on peritty?

Synnytyshetkellä kaikki on jo ohjelmoitu tiettyyn ihonväriin, hiuksiin ja silmiin. Sen velvoitetta ovat useat geenit, minkä tahansa muutoksen aikaansaaminen vähentää pigmentin synteesiä. Albinismi on periytynyt ihmisiksi resessiivisenä ominaisuutena tai määräävässä asemassa. Ensimmäisessä tapauksessa tällaisen vaikutuksen aikaansaamiseksi tarvitaan kahden vääristyneen geenin yhdistelmä, toisessa tapauksessa ilmentyminen on stabiili kussakin sukupolvessa. Siksi albino-lapset eivät välttämättä näy parissa, jossa yksi vanhemmista toimii rikkomattoman koodin osaston haltijana.

Al albinismin syyt

Melaniini on vastuussa ihon värjäämisestä, sitä pienempi on, väri on kevyempi. Pigmentin puute tai absoluuttinen puuttuminen selitetään taudin albinismilla, jolla voi olla erilaiset kirkkauden ilmenemismuodot. Melaniinin tuotanto vastaa tyrosinaasia, entsyymiä, jonka sisältö on geneettisesti määritetty. Jos sen pitoisuus tai aktiivisuus on pieni, niin melaniini ei tule näkyviin.

Albinismi - oireet

Tämän taudin vaikeusaste on erilainen. Se riippuu niistä, mitkä albinismin merkkejä luetelluista henkilöistä ovat läsnä.

Albinismin tyypit

  1. Täynnä. Tämä on raskain muoto, 10-20 tuhannelle ihmiselle se on yksi omistaja. Oletettavasti on 1,5% normaalipigmentaation omaavan geenin kantajista. Albiinismin kokonaisuus ihmisillä, recessive symptom, ilmenee heti syntymän jälkeen. Sille on ominaista täydellinen värimuutos ja kuiva iho, silmät ovat punertavaa, näköhäiriöt ja voimakas reaktio valolle. Iho nopeasti polttaa auringossa, huulet tulevat tulehtumaan. Ihmiset-albinoja ovat alttiita hedelmättömyydelle , usein infektioita, joskus kehityshäiriöitä ja henkistä alentumista.
  2. Puutteellisia. Albinismi on muunnelma, jonka hallitseva piirre on perinyt. Hänen tyrosinaasiaktiivisuutensa alenee, mutta täysin sen toimintoja ei ole estetty. Siksi ihon, kynsien ja hiusten väri heikkenee vain, silmät reagoivat tuskallisesti valoon.
  3. Osittainen. Lähetetään perimällä samalla tavoin kuin edellinen. Sillä on ominaista yksittäisten iho- ja hiuslisäkkeiden värjäytyminen, pienillä ruskeilla täplillä on epiglottavilla alueilla. Se näkyy välittömästi syntymän jälkeen, kehittyminen ikä ei ole, ei vaikuta terveyteen.

Miten albinismia hoidetaan?

Pigmentin puutteen korvaaminen on mahdotonta, sen käyttöönotto ulkopuolelta on tehoton. Siksi vastaus kysymykseen on, onko albinismia käsitelty, vain negatiivinen. Mutta on mahdollista korjata siihen liittyvät ongelmat. Usein on näköhäiriöitä, jotta niitä voidaan korjata:

Albinismi - Kliiniset suositukset

Usein esiintyminen riittää diagnoosin tekemiseen, jonka jälkeen asiantuntija voi antaa vain suosituksia. Mutta albinismi ihmisillä on epätäydellinen, vaaditaan erityisiä menetelmiä tilan tarkalle arvioinnille.

  1. DNA-testi. Auttaa tutkimaan karvatupet ja paljastaa tyrosinaasin esiintymisen.
  2. Silmätautien tarkastaminen. Fundus, iris ja nystagmus määritelmä.
  3. Veritesti. Tutkimukset trombosyytit, monet ihmiset, albinoja, veren hyytymisjärjestelmä eroaa normaalista.

Toteutettuaan tarvittavat tutkimukset lääkäri laatii luettelon toimenpiteistä, jotka auttavat parantamaan tilannetta. Sen lisäksi, että voit käsitellä näköongelmia, voit tehdä seuraavia toimia.

  1. Lasit, joissa on sähkökatkos, kun astut kadulle tai pysyvät yllään.
  2. Kerma, jolla on korkea suoja UV-säteiltä kehon avoimille alueille.
  3. Vaatteet ja hatut, jotka peittävät auringosta. On toivottavaa, että luonnollinen koostumus välttää herkän ihon ärsytystä.
  4. Osittaismuodossa beetakaroteenia suositellaan ihon värin parantamiseksi.

Albinismi - seuraukset

Tyrosinaasin puuttuminen lisäksi voimakas silmäreaktio valolle ja suuri herkkyys UV-säteille voi johtaa seuraaviin:

Silmän muoto löytyy vain miehistä, naisista - vain kantajista. Albinon silmät, jopa kaiken tyyppisen taudin kanssa, eivät ole punaisia. Ne näyttävät tästä vain valokuvissa, koska salama, joka korostaa hyvin merkittyjä verisuonia. Irisn etuosa koostuu kollageenikuiduista, jotka värjätään värien sisääntulon ja sironnan avulla. Terveessä mielessä silmien väri riippuu niiden sijainnin tiheydestä ja melaniinin pitoisuudesta, albinismi eliminoi toisen pisteen, joten tämän sairauden vuoksi silmät ovat:

Kuinka monta elävää albinoa?

Pigmentin puuttuminen ei merkittävästi vaikuta elinajanodoteeseen, mutta samanaikaiset sairaudet voivat heikentyä. Erityistä huomiota olisi kiinnitettävä kokonai- suuden haltijoihin, mutta heillä ei ole merkittävää epämukavuutta, jos lääkärin suosituksia noudatetaan. Kuinka monta vuotta elää albinoja, joilla on osittaisia ​​ilmenemismuotoja, ei voida ennustaa, koska he eivät saa huomata ominaisuuksiaan. Sen vuoksi tämän geenien muuntamisen läsnäollessa ei pidä huolehtia, se ei ole tappavaa.