Kystinen fibroosi on vakava perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa kaikkiin ihmiskehon järjestelmiin, jotka tuottavat limakalvojen, hengitysteiden, ruoansulatuskanavan, seksuaalisen hikirauhasen. Tauti on hyvin yleinen, mutta vasta äskettäin laajaa huomiota sen hoitoon ei ole herättänyt. Kystisen fibroosin potilaiden tulisi saada oikein valittu lääkitys koko elämänsä ajan, suorittaa säännöllisiä tutkimuksia ja hoitaa pysyvästi pahenemisvaiheiden aikana.
Syy ja kystisen fibroosin muodot
Taudin syy on geenin kystisen fibroosin mutaatio. Geeni löydettiin vasta kolmekymmentä vuotta sitten. Tämän geenin mutaatio johtaa siihen tosiasiaan, että rauhasista erittämä salaisuus tulee hyvin tiheäksi. Paksusuolen salaisuus pysähtyy rauhassa ja kudoksissa, se kehittää patologisia mikro-organismeja - useimmiten Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, hemofilistä sauvaa. Tämän seurauksena krooninen tulehdus kehittyy.
Kystistä fibroosia esiintyy kolmessa muodossa:
- keuhkojen;
- E .;
- sekoitettu.
Aikuisten kystisen fibroosin oireet
- Suoliston tukkeutuminen (mekonial ileus) - ohutsuolessa veden, natriumin ja kloorin imeytyminen häiriintyy, minkä vuoksi se on tukkeutunut mekonilla. Vatsa turpoaa lapsella, se repeytyy sapen kanssa, iho kuivuu ja kalpea, vaskulaarinen kuvio näkyy vatsaan, lapsi muuttuu hitaaksi ja inaktiiviseksi, itsemyrkytyksen oireet ilmestyvät vasikoilla
- Pitkäaikainen keltaisuus - ilmenee puolet meonialisen ileuksen tapauksista, mutta toimii myös itsenäisenä taudin oireena. Se syntyy, koska sappi muuttuu erittäin tiheäksi ja huonosti virtaa sappirakosta.
- Lapsi tallentaa suolakiteet kasvojen ja kainaloiden ihoon, iho muuttuu suolaksi makuksi.
Imeväisten kystisen fibroosin oireet
Useimmiten kystinen fibroosi ilmenee, kun lapsi siirretään seka ruokintaan tai injektoidaan täydentäviin elintarvikkeisiin:
1. Tuolista tulee paksu, rasvainen, runsas ja loukkaava.
2. Maksa on suurennettu.
3. Peräsuolesta saattaa esiintyä prolapsi.
4. Lapsi on jäljessä fyysisessä kehityksessä ja kehittää dystrofian oireita:
- iho kuivuu ja maanläheinen;
- laajentaa ja muodostaa rintakehän;
- vatsa tulee suuriksi ja turvoksiksi;
- Kädet ja jalat ovat ohutta, ja sormien avaruuspalkit "rummutuotteiden" muodossa.
5. Imetysvauva aloittaa pitkäaikaisen, kuivakosvan. Tiheä lima pysähtyy keuhkoputkissa ja häiritsee normaalia hengitystä. Stabiilissa lima-aineessa bakteerit lisääntyvät aktiivisesti, mistä johtuen märkivä tulehdus.
Lapset, joilla on kystinen fibroosi, saavat oikean hoidon. Terapeuttisten toimenpiteiden kompleksi sisältää:
- Antibakteerinen hoito - hengityselinten infektioiden torjunta;
- limakalvohoito - ysköksen nesteyttäminen;
- kineettinen hoito - erityiset hengitysharjoitukset;
- hepatieditorit - sapen nesteyttämiseen;
- Vitamiinihoito - vitamiinien ja jakkaroiden menetyksen korvaamiseksi.
Vastasyntyneiden seulonta kystiseen fibroosiin
Kystistä fibroosia voidaan diagnosoida kliinisten ja laboratoriotutkimusten perusteella. Jotta tauti voitaisiin havaita mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, kystinen fibroosi sisällytetään synnynnäisten ja perinnöllisten sairauksien vastasyntyneiden seulontaohjelmaan.
Seulontaa varten vielä vauva lähtee verenäytteestä (useimmiten kantapäästä) "kuivan pudotuksen" menetelmällä. Tämä tehdään 4. päivänä lapsilla, jotka ovat syntyneet ajoissa tai 7. päivänä ennenaikaisissa vauvoissa. Verinäytettä levitetään testiliuskaan, joka sitten suoritetaan laboratoriossa tehtävään tutkimukseen. Jos epäillään kystistä fibroosia, vanhemmille ilmoitetaan kiireellisesti lisätarkastuksen tarpeesta.